Se trata de un trastorno raro (y tan raro, se conocen unos 100 casos en el mundo) del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza fundamentalmente por la
ausencia casi completa de las lipoproteínas de alta densidad o HDL en el plasma. Clínicamente observamos un crecimiento anómalo del hígado, el bazo, los nódulos linfáticos y las amígdalas además de una neuropatía periférica en niños y adolescentes. En ocasiones puede derivar en enfermedad cardiovascular en los adultos.
Los síntomas son particulares para cada paciente, si bien es cierto que podemos diferenciar unas pautas comunes en las que encontramos las
amígdalas en los niños (con un color amarillo-anaranjado),
hepatoesplenomegalia asintomática,
inflamación de los nódulos linfáticos y un fuerte
dolor abdominal. A veces también se detecta
anemia y esta acumulación de colesterol es apreciable en la mucosa rectal. En casos más atípicos también nos podemos encontrar con
córneas opacas.
¿Y el por qué de esta enfermedad? Se debe a
mutaciones en el gen ABCA1, que codifica el transportador ABC1, una proteína reguladora de la circulación del colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia la superficie de las células de forma que sea mucho más fácil su transferencia hacia el núcleo de las HDL. Las mutaciones provocan así un tremendo déficit de colesterol HDL en el plasma, a la vez que se depositan ésteres de colesteril y retinil y carotenoides en tejidos no adiposos como pueden ser nervios periféricos, hígado, bazo, córnea...
El pronóstico generalmente resulta favorable y depende principalmente de la progresión de la neuropatía periférica. Los pacientes con valores extremadamente bajos tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad arterial coronaria en edad adulta.
Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=31150
