Anemia de Fanconi

¡Buenas tardes de domingo! Hoy vamos a dedicar un ratito a hablar acerca de la anemia de Fanconi. Quizás a muchos de vosotros no os suene, y por eso vamos a resumir un poco de qué se trata.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que como muchas de las enfermedades de las que ya hemos hablado, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que son necesarias dos copias del gen anormal de cada uno de los progenitores para desarrollar esta anemia.
La anemia de Fanconi, a pesar de que el nombre puede inducirnos a pensar que solo se trate de una anemia, consiste en algo más que eso. Se trata de un trastorno que causará que el número de células sanguíneas se vea disminuido y afectando a la médula ósea.

Es interesante también el hecho de saber que esta enfermedad no se produce solo por la alteración de un gen, sino que existen varios genes implicados:

Fuente: www.redfanconi.org
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Cloaca persistente

¿Qué es la CLOACA PERSISTENTE? 

Se trata de una deformidad congénita existente por una malformación anorrectal. Consiste en la salida del recto, vagina y uretra por un conducto común y es debido al no total desarrollo del tabique urorrectal durante el período prenatal.

Clasificación

Cuando estamos ante un diagnóstico de cloaca pesistente podemos clasificarla según la longitud del canal.

Se designa canal corto cuando es menor a tres centímetros de longitud y la zona perianal, los músculos y sacro se encuentran desarrollados correctamente.

Fenilcetonuria o PKU

¡Buenas tardes! Hoy vamos a hablar acerca de la fenilcetonuria. Quizás a muchos de vosotros os suene el nombre, pero... ¿realmente sabríais explicarle a otra persona en que consiste si os preguntan?
Bueno, pues para que sí sepáis, vamos a resumirlo un poco.

En una situación normal, una persona tendría la enzima fenilalanina hidroxilasa, capaz de transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina, aminoácido muy importante en la neurotransmisión. Sin embargo, cuando hay fenilcetonuria, no se produce esta transformación. Esto hace que se acumule fenilalanina y esto sea perjudicial para el sistema nervioso central.

Fuente: www.evolucionyneurociencias.blogspot.com

Fiebre Mediterránea Familiar

Hoy hablaremos de la FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR.

Se trata de un trastorno autoinflamatorio y hereditario que se caracteriza por sucesos reiterados y breves de fiebre e inflamación de tejido seroso, que provocan dolor en la zona abdominal, pectoral, articulaciones y músculos.

El nombre nos anticipa que esta enfermedad va a prevalecer mayoritariamente en el sureste mediterráneo, principalmente Italia, Grecia y España, y la condición de familiar viene dado por el carácter hereditario.

Las causas de esta enfermedad se relacionan con la mutación del gen MEFV, encargado de la creación de proteínas implicadas en la inflamación. Y los síntomas aparecen a partir de los cinco años con la inflamación de la que hablamos anteriormente y fiebre alta. Además de estos síntomas también habrá dolor en el abdomen y tórax, escalofríos y lesiones en la piel de coloración roja con inflamación y con un tamaño de 5-20 cm de diámetro.

Ataxia de Friedreich

¡Buenos días una vez más a todos los que nos leéis!

Hoy vamos a dedicar una entrada a la ataxia de Friedreich. Esta enfermedad es, nuevamente, una enfermedad hereditaria, que sigue un patrón autosómico recesivo, esto es, que para que una persona desarrolle la enfermedad debe recibir un gen afectado de ambos progenitores.

La ataxia de Friedreich se produce por un mutación en un gen que está situado en el cromosoma 9; esto hace que la frataxina (una proteína de este cromosoma afectado) se vea alterada y va a observarse una repetición del trinucleótido GAA. Ya hemos visto en entradas anteriores más enfermedades que se producían también por esta misma causa: la repetición de un trinucleótido.

Una persona que no tiene ataxia de Friedreich tendría entre 8 y 30 repeticiones de este trinucleótido, sin embargo, una persona que tiene este tipo de ataxia podría llegar incluso a las 1000 repeticiones.

Fuente: www.ataxia-y-ataxicos.es
Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella.

Espina bífida

¿Qué es la ESPINA BÍFIDA? Se trata de una malformación congénita del tubo neural que afecta a la médula espinal o a las membranas que la revisten. 

Ocurre cuando la columna vertebral no se cierra por completo durante el primer mes de embarazo.

Tipos de espina bífida

Espina bífida oculta
Ocurre con más frecuencia y es el tipo con menos consecuencias negativas. Aparece cuando una o varias vértebras son anómalas y están recubiertas con piel. Este tipo de espina no suele acarrear insuficiencias ni síntomas.

- Defectos del tubo neuronal cerrado

Aparece cuando el paciente sufre defectos en los que la columna vertebral presenta malformaciones de grasas, huesos o membranas. En algunas personas con esta enfermedad apenas aparecen manifestaciones mientras que en otros puede provocar parálisis incompleta afectando el sistema urinario e intestinal.

Síndrome de Usher

¡¡Hola a todos!! Hoy esta entrada la vamos a dedicar a hablar un poco acerca del síndrome de Usher. Al igual que muchas de las enfermedades de las que ya hablamos anteriormente, es hereditaria, y sigue un patrón, al igual que hablábamos ayer en la enfermedad de Cohen, autosómico recesivo.

Esta enfermedad va a afectar al ojo y al oído, produciendo sordera y problemas de visión. Por ello, si alguien padece estos síntomas se debe desconfiar de que padezca esta enfermedad. A pesar de todo, va a haber tres tipos dentro de este mismo síndrome, y en cada uno de los tipos se van a valorar tres aspectos principalmente:

- Si la audición está mermada desde el momento del nacimiento, si es progresiva o si puede llevarse con audífonos.

- En que etapa de la vida empiezan los problemas de visión.

- Si existen o no problemas de equilibrio, derivados de los problemas que puedan existir relacionados con el oído interno.

Se puede valorar también la capacidad de lenguaje y aprendizaje.

Síndrome de Crouzon

Hoy hablaremos sobre el SÍNDROME DE CROUZON, un trastorno genético y congénito que provoca la unión anómala entre los huesos craneales y faciales. Esta unión ocurre demasiado temprano provocando que los huesos no crezcan de manera normal causando malformaciones en cabeza, cara y dientes.

La causa de este síndrome es un mutación del gen FGFR2 o menos comúnmente del gen FGFR3, genes relacionados con la regulación del crecimiento de las extremidades. Por lo tanto los huesos afectados tienden a fusionarse prematuramente.

La prevalencia en Europa del síndrome de Crouzon afecta a un habitante por cada 50.000-60.000. Las personas que tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad son aquellos con padres con el síndrome del que hablamos, o bien aquellos que llevan el gen que lo causa, y padres que conciben a sus hijos con una edad avanzada.

Las principales manifestaciones del síndrome de Crouzon son un aplastamiento de la cabeza, de las sienes y frente. La parte central de la faz está hundida y la nariz suele ser picuda con las narinas aplastadas dejando pasar poco aire. La mandíbula inferior es saliente y el paladar hendido. Los dientes crecen desalineados.

Pitiarasis liquenoide

Es una patología poco frecuente y que se caracteriza principalmente por la aparición de brotes repetitivos de pápulas eritoescamosas. Son una especie de pepitas rojas o rosadas que derivan en la descamación de la piel y que remiten de manera espontánea tras algunas semanas o meses.

¿Dónde aparecen los brotes? Generalmente son frecuentes en tronco, brazos y muslos pero pueden aparecer en cualquier parte, incluso en las mucosas. En la pitiarasis liquenoide, una vez desaparecidas las pápulas citadas, quedan unas manchas blancas o pardas durante un tiempo, conocidas como hipo o hiperpigmentación postinflamatoria.

La causa de la enfermedad es bastante desconocida pero podría estar relacionada con infecciones como el "ºtoxoplasma gondii", el virus de Eipstein-Barr, ciertos citomegalovirus, etc. También puede tener que ver con el uso de algunas hormonas como estrógenos y progesterona, si bien es cierto que son muchas las hipótesis abiertas.

Enfermedad de Ménière

Sientes mareo y vértigo, pero no cualquier mareo sino uno extremo que te impide estar de pie o sentarte. Tienes náuseas y vomitas constantemente, además de que no escuchas como de costumbre.
Un ruído en el oído que parece el de una campanilla no para y la presión parece aumentar y aumentar.

Ojo! si estás en esta situación padeces sin duda la enfermedad de Ménière. Se trata de una afección del oído interno que causa mareo o vértigo, pérdida auditiva y zumbido en los oídos (tinnitus). Generalmente esta patología afecta a uno de los dos oídos aunque se puede dar en ambos.

¿Pero cuál es su causa? No se sabe con exactitud pero se cree que quizás sea un exceso de fluído dentro de los canales del oído interno. Estos canales controlan el equilibrio y la audición por lo que la relación con los síntomas es reveladora. En cuanto al fluído, es la endolinfa, la cual envía señales al cerebro sobre la audición y el equilibrio. Demasiada cantidad de fluído puede provocar un edema y éste, a su vez, es capaz de distorsionar la información enviada al cerebro, causando los síntomas de los que ya hemos hablado.

Síndrome de Cohen (o de Pepper)

¡Buenas tardes a todos un día más! Hoy vamos a dedicarle un trocito del blog a hablar sobre la enfermedad de Cohen. Puesto a la temática del blog, ya podéis deducir que es una enfermedad rara, debido a que su incidencia es aproximadamente de 1000 casos a nivel mundial.

Esta enfermedad está provocada por una mutación en un gen (COH1), y consecuentemente, la proteína que genera ese gen estará alterada. A pesar de todo, a día de hoy no se tiene muy clara la función de esta proteína.
Además, esta enfermedad es de origen genético y se transmite a la descendencia. Su patrón es autosómico recesivo.

Fuente: www.geneticsawareness.org

Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos fue descubierto por Juan Sotos en 1964 y junto a sus compañeros definió el cuadro clínico de esta enfermedad como "Gigantismo Cerebral".

Se trata de una patología autosómica dominante en la que el gen NSD1 muta provocando una producción insuficiente de esa proteína.

Cuando se presenta esta situación existe un crecimiento acelerado entes del nacimiento y posteriormente, en especial durante los primeros cuatro años de vida. 

Los pacientes tienen rasgos faciales típicos como una talla y circunferencia del cráneo más grande de lo normal, frente ancha, los órganos gemelos como los ojos se encuentran más separados,  puente nasal plano y mentón saliente.

Además de los rasgos morfológicos existen otras características como el crecimiento exagerado de manos y pies y una edad ósea avanzada.

Los pacientes con Síndrome de Sotos también presentan un retraso en el desarrollo, lenguaje y en la psicomotricidad.

Osteonecrosis

Esta tarde vamos a hablar de la OSTEONECROSIS o hueso muerto.

Se trata de un tipo de artritis en la que disminuye el riego sanguíneo en los huesos que se encuentran en las articulaciones. 

Las zonas que resultan más afectadas son las caderas, rodillas, hombros y tobillos, así como los codos y muñecas. La Osteonecrosis puede aparecer sólo en un hueso o en más de uno. 

Cuando esto ocurre el material celular óseo y la médula ósea mueren, y en la zona afectada aparece debilidad y colapso. Si no se trata la enfermedad podría aparecer artritis aguda.

La Osteonecrosis puede estar provocada por una fractura o dislocación ya que perjudica al flujo sanguíneo. Otros motivos serían los tratamientos con esteroides, el consumo de alcohol y otras lesiones articulares, artritis o el cáncer y la radioterapia. También puede causar la Osteonecrosis la anemia o trastornos de la coagulación.

Además de una exploración física, el diagnóstico de Osteonecrosis se realiza a partir de una serie de pruebas. Habitualmente se realizan radiografias, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y densitometrías. El médico también puede pedir una biopsia del hueso afectado o la medición de la presión interna del mismo.

Si el diagnóstico es precoz habrá un mejor pronóstico con el tratamiento.

Síndrome de Stevens - Johnson

El síndrome de Stevens - Johnson es el eritema mayor multiforme, es decir, la manifestación más grave de todas las formas en las que aparece.

Normalmente es causada por medicamentos en vez de por infecciones. Consiste en una reacción hipersensibilizante que afecta a la piel y a las membranas mucosas, aunque adicionalmente en ocasiones se pueden ver implicados otros órganos. Tiene una elevada taxa de mortalidad.

Se cree que la causa principal de esta patología es un desorden inmunológico, que puede ser provocados por medicamentos, drogas o infecciones. En algunos casos producidos por drogas, la situación puede verse agravada si hay por medio factores genéticos defectuosos.

Síndrome de Morquio

Es una enfermedad de carácter hereditario que afecta al metabolismo ya que, el cuerpo carecerá de una sustancia necesaria para para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos.

La causa es un gen defectuoso adquirido por una herencia autosómica recesiva.

Hay dos tipos:

TIPO A: se carece de la enzima galactosamina -6- sulfatasa.
TIPO B: no se produce suficiente cantidad de la enzima beta-galactosidasa.

Centrándonos en los síntomas encontramos:

- Desarrollo anormal de los huesos, incluyendo la columna vertebral.
- Tórax en forma de campana.
- Rasgos faciales toscos.
- Articulaciones hipermóviles.
- Piernas en X.
- Cabeza grande, conocido como macrocefalia.
- Estatura baja.
- Dientes ampliamente espaciados.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es una acumulación de líquido, que conlleva a que aparezca hinchazón del cerebro. Es causada debido a un problema con el flujo del líquido que se encuentra rodeando al cerebro, es decir, el líquido cefalorraquídeo. Este se encuentra rodeando ya al mencionado cerebro, la médula y ayuda a a amortiguar a el primero.

Este líquido circula entre el cerebro y la médula espinal y es absorbido en el torrente sanguíneo. El aumento en los niveles de este líquido que provocarán la hidrocefalia pueden deberse a las siguientes causas:

1. Bloqueo del flujo del líquido cefalorraquídeo.
2. Lenta absorción del líquido en la sangre.
3. Aumento excesivo por parte del cerebro de este líquido.

La hidrocefalia no solo se limita a esas causas, sino que puede estar producida por otras tales como:

A. Defectos de tipo genético.
B. Determinadas infecciones durante el embarazo.

Si hablamos de hidrocefalia en niños pequeños, encontramos:

ALD o adrenoleucodistrofia

¡Buenas tardes! Hoy vamos a dedicar una entrada a la adrenoleucodistrofia, más conocida como ALD.

Según la edad a la que se manifieste esta enfermedad, se pueden diferenciar tres tipos de ALD: la ALD neonatal, la ALD infantil y la ALD del adulto.

Hoy nos vamos a centrar en la ALD infantil y os voy a explicar el porque. He decidido hablaros de esta porque os voy a recomendar una película que he visto. La película es "El aceite de la vida" y trata sobre unos padres que tratan durante toda la película de luchar por su hijo, que tiene esta enfermedad.

La ALD es una enfermedad hereditaria que está ligada al cromosoma X, por lo tanto, y por lo que ya explicamos en entradas anteriores del cromosoma X de "protección" que tendrían las mujeres, esta enfermedad se manifestará sobre todo en el sexo masculino. En ella, hay un enzima que no funciona correctamente y provoca que se acumulen ácidos grasos de cadena muy larga. Esto provocará que se deteriore la capa de mielina que envuelve a los nervios, y consecuentemente, habrá fallos derivados como los que veremos a continuación.

Síndrome de Dandy Walker

Fue descrito por primera vez en el año 1887. Podemos definirlo como una deformidad presente ya desde el momento del nacimiento y que comprende una malformación en el cerebelo y una presencia de quistes en la zona más inferior del cerebro.

Esta deformación de la que hablamos ocupará la zona dedicada al aprendizaje cognitivo y al conocimiento.
En algún que otro caso podemos encontrarnos líquido cefalorraquídeo acumulado dentro de los ventrículos de la vena.
Cabe destacar que los síntomas puede desarrollarse de forma repentina o pasar totalmente desapercibidos.

Fibrosis Quística

Se trata de una alteración genética que afecta a aquellas zonas del cuerpo que producen secreciones. Así, dará lugar a un gran espesamiento de esa superficie y a una disminución del contenido de agua, sodio y potasio por lo que se verán obstruídos los canales por los cuales circulan estas secreciones. A su vez, estas obstrucciones derivan en infecciones e inflamaciones que destruyen partes del pulmón, hígado, páncreas y sistemas reproductor.

Los síntomas más destacados con la piel con sabor salado, problemas respiratorios frecuentes, problemas digestivos y falta de peso.

Un diagnóstico precoz permite aumentar la esperanza de vida de estas personas así como una mejor calidad de la misma por lo que en los últimos años se está difundiendo una prueba denominada "cribado neonatal", extremadamente sencilla y con poco coste económico.

Síndrome de Prader - Willi

Se trata de una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se debe a una alteración genética en el cromosoma 15 que afectará de forma irreversible al hipotálamo y, así, a muchas de las funciones que regula el mismo. Es muy poco frecuente y se da 1 caso de cada 15000 nacimientos.

Cada persona desafortunadamente afectada por el síndrome presentará unas características personales y sus propias peculiaridades pero también podemos citar una serie de síntomas comunes y frecuentes como son:

→ Hipotonía desde el nacimiento, lo que provoca un retraso del desarrollo psicomotor,

→ Hipogonadismo (los testículos o los ovarios no son funcionales).

→ Crecimiento lento, lo que genera talla baja.

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)

La púrpura de Schönlein-Henoch es una enfermedad que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos de menor tamaño, es decir, los capilares. De esta forma estamos hablando de la vasculitis (nombre que recibe una inflamación de los vasos sanguíneos en general) más frecuente en la infancia. Los capilares que se ven más afectados por esta patología son los de la piel, el intestino y los riñones. Su rasgo más característico es una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se produce al escaparse la sangre de los capilares cutáneos inflamados, si bien es cierto que esto también puede ocurrir tanto en el intestino como en los riñones. En este último caso nos encontraremos con dos complicaciones típicas y derivadas, la sangre en heces y la hematuria.

En cuanto a la causa, los estudios barajan varias posibilidades. Se cree que podría venir determinada por un virus o bacteria ya que muchas veces la PSH aparece días después de una infección respiratoria. Cabe destacar también que se han descrito casos de la enfermedad tras haber ingerido determinados medicamentos o alimentos, tras picaduras de insectos, exposición al frío, a tóxicos, etc.
Se ha concluído que es debida a una respuesta inmunológica anormal del organismo pues se encuentran con frecuencia depósitos de inmunoglobulina A.

Síndrome de Rett

¡Hola a todos! Hoy vamos a hablar del síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un trastorno que afecta al sistema nervioso. Se origina debido a una mutación en un gen, que produce una proteína, del cromosoma X.

Esta patología es genética, pero sin embargo, aparece en un 99% de los casos como casos espontáneos, es decir, no se hereda de los padres. Además, hay que tener en cuenta que este síndrome afecta por lo general a niñas, y raramente a los niños. Reuniendo todo esto, podemos aclarar que los niños que están afectados con esta enfermedad suelen sufrirla de un modo más grave, al tener solo un cromosoma X, y llega a ser letal para ellos.

Narcolepsia

La enfermedad de la que hablaremos hoy será la NARCOLEPSIA. 

¿De qué se trata?

Se trata de un trastorno del sueño cuyo origen podría ser neurológico y genético, pero todavía no se ha logrado diagnosticar la causa.

Lo que ocurre en esta enfermedad es que los pacientes tienen períodos de sueño diurno excesivos. Pueden quedarse dormidos en cualquier momento y la duración de la somnolencia varía desde segundos hasta incluso horas. 

Distonía focal

La distonía focal, es un tipo de distonía que afecta aún determinado grupo de músculos del cuerpo humano, provocando una contracción o retorcimiento muscular de tipo indeseado.
Suele afectar a músculos de los ojos, boca, cuerdas vocales, cuello, manos y pies. Debido a esto nos encontramos:

- Blefaroespasmo, el cual afecta a los ojos.
- Cervical (tortícolis espasmódica), que afecta tanto al cuello como a los hombros.
- Oromandibular, afecta a la cara, boca y/o mandíbula.
- Laríngea, afecta a las cuerdas vocales.
- De la mano, que tiene sus efectos en la mano y/o antebrazo.
- Del músico, afecta a cualquier parte del cuerpo que impida a un músico la correcta ejecución de su intrumento.

En cuanto al tratamiento, nos encontramos con distintas alternativas:

1- Medicamentos: Se destaca la utilidad de distintos tipos de drogas que pueden colaborar corrigiendo distintos desequilibrios en ciertos neurotransmisores. Hay que destacar que los efectos son distintos dependiendo de las características del paciente y del caso ante el cual nos encontremos. Por lo tanto la terapia será individualizada.

2- Toxina botulínica, conocida más comúnmente como botox. A veces se insertan pequeñas cantidades de esta para aliviar así los músculos focales en los que está localizada la distonía.

3- Cirugía: Utilizada cuando los dos recursos anteriores no surgen el efecto que se esperaba, o los efectos secundarios son bastante severos. Aquí se realizarán cortes o se retirarán los nervios de los músculos afectados. Cabe destacar que la cirugía conlleva riesgos de desfiguración irreversible e imprevisible.

4- Fisioterapia.

Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Diston%C3%ADa_focal

Enfermedad de Lowe

¡¡Buenos días a todos!! Hoy vamos a hablar de la enfermedad de Lowe. Esta enfermedad debe su nombre a un pediatra estadounidense.

El síndrome de Lowe es un trastorno multisistémico que va a afectar a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso. Se encuentra ligada con el cromosoma X y solo va a afectar a hombres (las mujeres serían portadoras, pero no tendrían la enfermedad). La enfermedad se produce porque se encuentra afectada una enzima, la PIP2. El gen que se encuentra dañado es el encargado de codificar la proteína, y se llama OCRL1.

Como ya nombramos, afecta a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso principalmente, con dificultades como las que vamos a describir a continuación.

Fuente: www.guíametabólica.org

Vómitos cíclicos

Hoy vamos a hablar de la enfermedad de los VÓMITOS CÍCLICOS.

Se trata de un trastorno grastrointestinal funcional, un síndrome en el que aparecen episodios de náuseas y vómitos, alternados con episodios de normalidad.

Suele aparecer en edades preescolares y escolares, aunque existen casos desde los 6 días de vida hasta los 73 años.

La etiología de esta enfermedad es desconocida, si bien se han recogido varias hipótesis en diversos 

estudios. Una de ellas es un trastorno en el eje cerebrointestinal, de esta forma el organismo respondería de manera exagerada a distintos estímulos, con mecanismos de defensa tales como las náuseas y vómitos. Esto es debido a un nivel inadecuado y más elevado de corticotropina, cortisol, vasopresina y serotonina.

Otras hipótesis serían trastornos de la motilidad gastrointestinal, en la oxidación de los ácidos grasos o alteraciones en las mitocondrias para obtener energía.

Los síntomas que presentan los pacientes son nauseas y vómitos desencadenados por situaciones de estrés e infecciones. También pueden iniciar la crisis el cansancio o alimentos tales como el queso y el chocolate. Es frecuente que ocurran trastornos electrolitos y deshidratación, además el paciente sentirá fatiga y apatía, cefalea, mareos, diarrea, su tez estará pálida y en algunos casos fotosensibilidad.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, que se produce debido a una alteración genética, provocando un fuerte retraso mental, alteraciones tanto en el habla como en el equilibrio y un aspecto y conducta feliz.

Dentro de las causas que lo producen encontramos las siguientes, pero para describirlas primero debemos hacer constancia de que esta patología se produce debido a alteraciones en el gen UBE3A, localizado en cromosoma número 15. Todos los casos recogidos hasta ahora, han manifestado que el defecto en este cromosoma se produce en la madre y de ahí es trasmitido a sus hijos.

Albinismo

El albinismo puede ser definido como un defecto en la producción de una sustancia llamada melanina, que hace que la piel, ojos y pelo adquieran poca o ninguna coloración.

Se presenta cuando uno o varios defectos genéticos, hace que el organismo sea incapaz de producir o distribuir la melanina. Estos defectos se puedes trasmitir de generación a generación, es decir, de padres a hijos.

La forma más grave en la que se presenta es el denominado "albinismo oculocutáneo". Este se caracteriza porque las personas que lo presentan tienen el pelo, iris y la piel de color rosadoo blanco. Además presentarán problemas en la visión.

Cuando se refiere a una zona de pérdida de pigmentación localizada, hablamos de albinismo localizado. Dentro de este tipo encontramos los siguientes síndromes:

1- Síndrome de Chediak - Higashi: Falta la pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa.

2- Esclerosis Tuberosa: Áreas pequeñas sin pigmentación en la piel

3- Síndrome de Waardenberg: Un mechón de pelo que crece en la frente o uno o ambos iris sin coloración.

Enfermedad de Huntington

¡Buenos días! Si habéis leído alguna de nuestras entradas anteriores, podréis recordar que en alguna de ellas hablábamos de que la enfermedad se producía por la repetición de una parte del ADN. En la enfermedad de la que vamos a hablar hoy, sucede lo mismo: existe una repetición del triplete CAG.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, en el que como su propio nombre indica, se van degenerando algunas neuronas. Esto se debe a un fallo en el cromosoma 4, y además, cabe decir que este fallo está determinado genéticamente, es decir, se transmite con la herencia de padres a hijos, y sigue un patrón dominante. Como ya dijimos, está provocado por la repetición de CAG, y mientras una persona sin esta enfermedad tendría entre 10 y 28 repeticiones, una que sí la tiene tendría más, incluso hasta 120.

Fuente: www.sesbe.org

Situs inversus, un espejo en tu interior

¿Cómo os sentiríais si os dijesen que vuestros órganos están en el lado opuesto? ¿Sorprendente verdad? Pues esto es lo que ocurre en la enfermedad de la que hablaremos hoy, SITUS INVERSUS.

Se trata de una malformación genética en la cual se puede ver afectado uno o todos los órganos del cuerpo. Afecta a una de cada 20.000 personas y tiene carácter hereditario.

En 1643 Marco Severino describió por primera vez la Dextrocardia, una enfermedad en la que el corazón se sitúa en el lado derecho del tórax. Pero no fue hasta 1788 cuando Matthew Baillie informó sobre el primer caso de Situs Inversus.

Esta afección suele estar asociada a otras enfermedades como el síndrome de Kartagener y el de Ivemark.

En el primero de ellos existe un trastorno que afecta a los cilios y flagelos en su estructura. Comprende a tres enfermedades: el situs inversus del que hemos hablado anteriormente; bronquiectasias, dilataciones del árbol bronquial; y sinusitis, inflamación de los senos paranasales.

En el síndrome de Ivemark existen también distintas afecciones. Una de ellas es la dextroposición cardíaca ligada a problemas como los defectos septales o que el corazón esté biloculado. Además puede presentarse la ausencia del bazo o dificultades en su desarrollo, así como tendencia a infecciones y presencia de glóbulos rojos con partículas anormales.

Distonía ocupacional

La distonía es un trastorno del movimiento. Comprende una serie de enfermermedades neurológicas que se caracterizan por el movimiento de músculos a causa de la contracción de una o varias regiones corporales.

Ocurre cuando el sistema nervioso central sufre algún daño pero no afecta a la cognición ni tampoco a la inteligencia ni a las funciones sensitivas.

Se caracteriza principalmente porque las partes afectadas presentan torsiones involuntarias. Esto se debe a que los músculos agonistas y antagonistas se contraen de forma mantenida y simultánea. El temblor también es un signo característico de esta afección.

La DISTONÍA OCUPACIONAL, se localiza en la mano y brazo. Por lo tanto los músculos de estas zonas se contraen hasta que no permiten el movimiento cuando se procede a realizar la actividad, por ejemplo la escritura (calambre del escribiente). Cuando se deja de escribir, los músculos vuelven a relajarse.

También puede aparecer esta enfermedad en pianistas, mecanógrafos, tenistas o golfistas.

Acondroplasia

Buenas tardes. Hoy vamos a hablar un poco acerca de la acondroplasia, reuniendo temas como la incidencia, sus causas, sus síntomas o su tratamiento.

La acondroplasia es un trastorno de tipo genético considerada como la causa más frecuente de enanismo. Así, va a afectar por tanto al desarrollo de los huesos y al crecimiento de estos.

El proceso mediante el cual se produce la formación del hueso es la osteogénesis. El esqueleto del embrión está compuesto al inicio por tejido mesenquimatoso que tiene forma de hueso, y en estos se va a producir el proceso de osteogénesis. Estos van a servir de "molde" y sobre la sexta semana del desarrollo embrionario se irá formando el hueso, excepto en partes como nariz u orejas.

Por ello, este proceso va a estar truncado en una persona que tenga acondroplasia, y por lo tanto, sus huesos serán más cortos, y consecuentemente, también sus extremidades serán más cortas. Además, es necesario hablar de una mutación en un gen, donde puede haber o bien un fenómeno de transición de bases, o una transversión, y las bases que juegan un papel aquí son la guanina y adenosina en la transición, y la guanina y la citosina en el caso de la transversión.

Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Además, es importante el dato de que aquella persona que tenga la mutación propia de esta enfermedad, presentará la enfermedad. Con todo, cabe decir que el 80% de los casos serían mutaciones espontáneas, es decir, no tendrían antecedentes familiares con esta enfermedad.

Podemos también hablar de la incidencia que tiene esta enfermedad a nivel general, y a nivel nacional. A nivel general, entre 1 de 25000 y 1 de 40000 nacimientos tendrían acondroplasia, y a nivel de España, se estima que puede haber entre 950 y 1050 casos.

Síndrome de Moebius, el quedarse sin expresión

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo.Tiene como principal desencadenante la ausencia o el escaso desarrollo de los nervios que controlan los movimientos de la cara (7º par craneal) y de los ojos (6º par craneal).

Los niños y los pacientes que lo sufren son fácilmente reconocibles a la vista pues presentan debilidad o parálisis completa de los músculos de la cara. Así, nos encontramos con la triste situación de personas que no pueden hacer gestos tan simples como sonreír, fruncir el ceño, levantar las cejas, cerrar los párpados, etc.

Pero las consecuencias no se limitan a la expresión sino que abarcan un amplio campo en el que podemos encontrar el babeo, dificultad para hablar, retrasos motores, estrabismos (ojos bizcos), dificultad para pasar alimentos, paladar leporino, problemas de audición, etc.

La causa precisa de la patología es todavía desconocida pero hay que decir que las investigaciones se decantan por el desencadenante genético. El síndrome afecta a niños y niñas por igual y, en ciertos casos, parece haber un riesgo más alto de que se pase el problema de un padre afectado a su hijo.

Otro punto a tener en cuenta es la diferencia entre dicho síndrome y otros tipos de parálisis facial congénitas pues éstas últimas generalmente sólo involucran un lado de la cara mientras que Moebius es bilateral desde el nacimiento.

¿Cómo se trata el síndrome de Moebius?

Síndrome de Werner, adiós a la flor de la vida

¿Alguien concibe a un anciano de 30 años? No deja de ser una paradoja pero nos referimos al Síndrome de Werner, un síndrome hereditario poco frecuente que se caracteriza por la aparición de rasgos de envejecimiento prematuro, en la tercera década de la vida.

Al nacer estos individuos son normales así como durante la infancia, a excepción de un escaso cremiento puberal. Sin embargo, entre los 20 y los 30 años de edad estas personas podrán presentar cataratas bilaterales, encanecimiento del cabello, estatura baja, adelgazamiento, ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis o artrofia subcutánea, entre otras. También otros trastornos propios de una edad avanzada como la osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales o aterosclerosis.

Además, cabe destacar que estas personas aumenta el riesgo de padecer cáncer, en especial sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no se deben a la exposición solar. Generalmente fallecen por cáncer o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis.

Síndrome de Marfan

Vamos a hablar un poco acerca del síndrome de Marfan. Este afecta principalmente al tejido conectivo. Aparece como consecuencia de una alteración en el cromosoma 15. Esta alteración hace que no se produzca una proteína llamada fibrilina, que es fundamental para el tejido conectivo.
Esto va a provocar que se manifieste la enfermedad principalmente en huesos y ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos...

Tantos hombres como mujeres pueden presentar este síndrome, y a cualquier edad. Su transmisión es autosómica dominante, de tal modo que si alguno de los padres estuviese afectado, el hijo tendría una probabilidad del 50% de padecerlo. Con todo, sobre un 25% de la gente que lo tiene, no ha mostrado ningún antecedente similar en su familia, por lo que serían casos espontáneos.

En cuanto a los síntomas y manifestaciones clínicas, se pueden ver en varios aspectos, ya que como dijimos, afecta a varias regiones del organismo.
Así, en el esqueleto va a hacer que los huesos sean largos y por tanto, con extremidades largas, puede haber variaciones en el esternón, haciendo que esté hacia fuera o hacia dentro...

Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison es una enfermedad rara producida por la disminución de la hormona del estrés (cortisol) por parte de las glándulas suprarrenales. Dentro de las funciones que caracterizan a esta hormona y que por lo tanto, la hacen importante son entre otras que controlan el nivel de glucosa en sangre, así como el funcionamiento de los sistemas nervioso y cardiovascular.

Si atendemos a las causas que la producen, podemos encontrar:

1- La atrofia de la glándula suprarrenal autoinmunitaria, siendo esta la causa más frecuente.

2- Infecciones, siendo la más común la producida por la tuberculosis. Podemos encontrar también casos producidos por micosis o sífilis.

3- Trastornos vasculares en la glándula suprarrenal.

4- Afecciones tales como el Sida o el sarcosoma de de Kaposi

Aniridia

En esta entrada hablaremos de la ANIRIDIA.

Una persona tiene esta enfermedad cuando no posee la parte del ojo que es de color, es decir, el iris.

En ocasiones también pueden estar perjudicadas partes oculares como el nervio óptico o la mácula.

Por lo tanto las personas con aniridia pueden perder totalmente o parcialmente la visión o, en lo mejor de los casos, ver de manera prácticamente normal.

¿Cómo aparece la enfermedad?

El ojo se forma durante la décimo segunda y décimo cuarta semana de gestación, es en este momento en el que ocurre la aniridia. Por lo tanto se trata de una afección congénita. Afecta al cromosoma X, específicamente por una mutación del gen PAX6.

La aniridia representa a uno por cada 40.000 a 100.000 nacidos, de igual manera a hombres que a mujeres y varía según la zona geográfica. Según la Asociación Española de Aniridia esta enfermedad es más común en la zona mediterránea que en otras regiones de España.

Las personas afectadas pueden ser más fotosensibles o puede ocurrir que sus ojos no paren de moverse involuntariamente.

Síndrome de Gilles de la Tourette, más allá de los tics.

Todos y cada uno de nosotros estamos muy familiarizados con los llamados "tics", movimientos o sonidos repentinos y que la persona realiza de forma repetitiva sin darse aparentemente cuenta. Todos conocemos al señor que va al bar del barrio y que parpadea más de la cuenta o seguramente la mayoría tenemos algún pariente que realiza algún movimiento brusco de manera constante y sin ser capaz de controlarlo. Sin embargo, estos problemas que parecen livianos en un principio, adquieren una dimensión mayor al hablar del Síndrome de Gilles de la Tourette.

Los principales síntomas de esta patología son una cierta cantidad de tics motores o vocales que se alargan durante, como mínimo, un año, pudiendo tener lugar de forma intermitente o diariamente a lo largo de dicho año.Los tics se clasifican en simples y complejos. En los síntomas motores simples participa una pequeña cantidad de músculos y ocurren separados de otros tics, del tipo de un parpadeo excesivo o determinadas muecas faciales. Por su parte, en los motores complejos son muchos más los músculos implicados, por ejemplo tocar insistentemente a alguien o alguna parte del propio cuerpo.

Síndrome de la X frágil

El síndrome de la X frágil es un trastorno hereditario que está ligado al cromosoma X. Es provocado por la ausencia de una proteína, y esta a su vez, está ausente debido a la mutación de un gen. Esta mutación se conoce como expansión de repeticiones del trinucleótido CGG, esto es, que aumentará el número en el que se repiten las tres bases en el ADN. Si bien los valores normales en gente no afectada estarían entre 6 y 54, esto no es así en gente con síndrome de la X frágil, ya que si existen entre 55 y 200 repeticiones transmitirían el síndrome aunque no lo presentarían en sí mismos, y con más de 200 repeticiones están afectados y pueden transmitir este síndrome a su descendencia.

Con respecto al grado con el que afectan a hombres y mujeres, se ha de decir que es más común en hombres, y esto se debe a que como ya dijimos, está ligado al cromosoma X, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, existe uno que actúa como de "defensa", y esto explica que la frecuencia con la que se padece el síndrome sea menor en mujeres.

Si hablamos de la herencia, ya comentamos que estaba ligado al cromosoma X, pero aún así, no siempre seguirá el patrón normal que siguen los síndromes ligados al cromosoma X. Con la imagen que tenemos a continuación, quizás podamos entender un poco mejor como sería la transmisión en el caso de la herencia ligada al cromosoma X dominante:

Fuente: trabajosmédicos.blogspot.es

Acromegalia

En mi primera entrada voy a hablaros de la ACROMEGALIA.
Esta enfermedad aparece cuando nuestro organismo produce en exceso la hormona de crecimiento, secretada por la glándula endocrina hipófisis.
Esto está causado generalmente por la presencia de un tumor el la glándula.

Características y síntomas

Las personas que padecen esta enfermedad se caracterizan por:

• Los huesos crecen de manera exagerada. Las zonas más afectadas serán cara, mandíbula y cráneo así como los huesos de las manos y pies. 
• También se agrandan las vísceras y tejidos blandos. 

Por lo tanto las personas afectadas tienen las facciones más marcadas.