¡Buenos días de domingo! Hoy en esta entrada hablaremos del síndrome de McCune-Albright. Esta enfermedad afectará principalmente a los huesos y a la piel, y afectará también al inicio de la pubertad.
Si recordáis, ayer en la entrada en la que hablábamos del síndrome de Apert, decíamos que podía ser heredada o producirse por una mutación espontánea, que era lo más frecuente. Sin embargo, en la enfermedad de la que hablaremos hoy, no hay posibilidad de que se transmita a la descendencia, produciéndose única y exclusivamente por mutaciones "
de novo".
La mutación se produce en el gen GNAS1 del cromosoma 20, y este gen es el encargado de producir una proteína cuya función se centra en las disposiciones musculo-esqueléticas y también en las hormonas, lo que explica que al estar alterado afecte a los huesos, a la piel, y a la pubertad.
La mutación que se produce en este caso se denomina
mosaicismo. Esto es, que puede producirse en varias células o en todas, y su distribución será al azar.
