Hoy hablaremos sobre el SÍNDROME DE CROUZON, un trastorno genético y congénito que provoca la unión anómala entre los huesos craneales y faciales. Esta unión ocurre demasiado temprano provocando que los huesos no crezcan de manera normal causando malformaciones en cabeza, cara y dientes.
La causa de este síndrome es un mutación del gen FGFR2 o menos comúnmente del gen FGFR3, genes relacionados con la regulación del crecimiento de las extremidades. Por lo tanto los huesos afectados tienden a fusionarse prematuramente.
La prevalencia en Europa del síndrome de Crouzon afecta a un habitante por cada 50.000-60.000. Las personas que tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad son aquellos con padres con el síndrome del que hablamos, o bien aquellos que llevan el gen que lo causa, y padres que conciben a sus hijos con una edad avanzada.
Las principales manifestaciones del síndrome de Crouzon son un aplastamiento de la cabeza, de las sienes y frente. La parte central de la faz está hundida y la nariz suele ser picuda con las narinas aplastadas dejando pasar poco aire. La mandíbula inferior es saliente y el paladar hendido. Los dientes crecen desalineados.
Además de las anomalías morfológicas los pacientes con síndrome de Crouzon tienen problemas auditivos ya que sus oídos medios pueden sufrir anomalías o ausencia de canales. Esto también va asociado a la enfermedad de Meniere, provocando mareos o vértigos así como zumbido.
Asimismo pueden existir problemas de visión o articulares.
Para diagnosticar este síndrome los médicos utilizan pruebas para apoyar los síntomas y señales del paciente. Normalmente para ello piden pruebas como radiografía, IRM, o tomografías.
Una vez que el paciente es diagnosticado, el tratamiento que se utiliza está basado en cirugías en las zonas craneales, mandibulares, en el paladar y globos oculares. Esto se apoya con técnicas ortodóncicas, oftalmológicas y auditivas ya que no existe cura para el síndrome de Crouzon.
Fuentes
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