Esta enfermedad está provocada por una mutación en un gen (COH1), y consecuentemente, la proteína que genera ese gen estará alterada. A pesar de todo, a día de hoy no se tiene muy clara la función de esta proteína.
Además, esta enfermedad es de origen genético y se transmite a la descendencia. Su patrón es autosómico recesivo.
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| Fuente: www.geneticsawareness.org |
A pesar de que los síntomas varían de una persona a otra, los más característicos son síntomas como bajo tono muscular, problemas en la visión, obesidad, manos y pies estrechos con dedos alargados, retraso mental y de crecimiento, posición anómala de los dientes, cabeza pequeña...
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| Aracnodactilia: manos estrechas con dedos largos. Fuente: www.lookfordiagnosis.com |
En cuanto a un posible tratamiento, cabe decir que esta enfermedad no parece que merme la esperanza de vida. Así, se tomarán diferentes medidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, tratar de corregir los problemas en la marcha que puedan estar ocasionados por la aracnodactilia o corregir la posición anómala de los dientes con tratamientos ortodóncicos.
Espero que os vayan pareciendo interesantes estas entradas, y si es así, no dejéis de leernos.
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