Enfermedad de Krabbe

¡¡Buenas tardes un día más!! ¿Qué os están pareciendo nuestras entradas? Si os interesan, hoy os dejo otra que habla acerca de la enfermedad de Krabbe. Quizá muchos de vosotros no habréis oído hablar de ella, y por eso yo os voy a explicar un poco de qué se trata.

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad que afecta al sistema nervioso de la siguiente manera: existe una alteración en el gen GALC, lo que hace que exista deficiencia de la galactocerebrosidasa (una enzima). Al ocurrir esto, van a acumularse galactocerebrósidos, y además, no habrá suficiente mielina. Esto provoca también que las neuronas y los nervios cerebrales se vean afectados, desencadenando todo esto en un trastorno neurológico y degenerativo.

Probablemente no habréis escuchado mucho sobre ella porque su incidencia es bastante baja. De nuevo, estamos ante una enfermedad rara en la que la incidencia se estima en un caso por cada 100000 nacimientos, y en países como Francia, incluso 1 caso por cada 150000 nacimientos.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, siguiendo un patrón autosómico recesivo, por lo que a veces es frecuente que exista más de un caso en la misma familia.

Enfermedad de Batten

¡¡Hola a todos los que nos leéis!!

La enfermedad de Batten es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se produce por el mal funcionamiento de algunos genes y por lo tanto, la mala producción y uso de proteínas. Esto hace que se acumulen proteínas y grasas en forma de lipopigmentos principalmente en el cerebro, aunque también puede presentarse en otras partes, como los ojos. 

Esta enfermedad se conoció por primera vez en 1903. Desde entonces, no se han dado muchos casos y su incidencia en la actualidad sigue sin ser alta, de ahí que se considere una enfermedad rara. Al igual que ayer llevemos el ejemplo a un país como EEUU, donde de cada 100000 personas, solo entre dos o cuatro llegan a tener esta enfermedad.

Esta enfermedad se conoce también como la forma juvenil de NLC (ceroidolipofuscinosis neuronales), aunque existen más tipos como la infantil, la infantil tardía y la adulta.

Síndrome de Rett

¡Hola a todos! Hoy vamos a hablar del síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un trastorno que afecta al sistema nervioso. Se origina debido a una mutación en un gen, que produce una proteína, del cromosoma X.

Esta patología es genética, pero sin embargo, aparece en un 99% de los casos como casos espontáneos, es decir, no se hereda de los padres. Además, hay que tener en cuenta que este síndrome afecta por lo general a niñas, y raramente a los niños. Reuniendo todo esto, podemos aclarar que los niños que están afectados con esta enfermedad suelen sufrirla de un modo más grave, al tener solo un cromosoma X, y llega a ser letal para ellos.

Enfermedad de Lowe

¡¡Buenos días a todos!! Hoy vamos a hablar de la enfermedad de Lowe. Esta enfermedad debe su nombre a un pediatra estadounidense.

El síndrome de Lowe es un trastorno multisistémico que va a afectar a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso. Se encuentra ligada con el cromosoma X y solo va a afectar a hombres (las mujeres serían portadoras, pero no tendrían la enfermedad). La enfermedad se produce porque se encuentra afectada una enzima, la PIP2. El gen que se encuentra dañado es el encargado de codificar la proteína, y se llama OCRL1.

Como ya nombramos, afecta a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso principalmente, con dificultades como las que vamos a describir a continuación.

Fuente: www.guíametabólica.org