Síndrome de Marfan

Vamos a hablar un poco acerca del síndrome de Marfan. Este afecta principalmente al tejido conectivo. Aparece como consecuencia de una alteración en el cromosoma 15. Esta alteración hace que no se produzca una proteína llamada fibrilina, que es fundamental para el tejido conectivo.
Esto va a provocar que se manifieste la enfermedad principalmente en huesos y ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos...

Tantos hombres como mujeres pueden presentar este síndrome, y a cualquier edad. Su transmisión es autosómica dominante, de tal modo que si alguno de los padres estuviese afectado, el hijo tendría una probabilidad del 50% de padecerlo. Con todo, sobre un 25% de la gente que lo tiene, no ha mostrado ningún antecedente similar en su familia, por lo que serían casos espontáneos.

En cuanto a los síntomas y manifestaciones clínicas, se pueden ver en varios aspectos, ya que como dijimos, afecta a varias regiones del organismo.
Así, en el esqueleto va a hacer que los huesos sean largos y por tanto, con extremidades largas, puede haber variaciones en el esternón, haciendo que esté hacia fuera o hacia dentro...

A nivel cardiovascular va a provocar una debilidad en la aorta, y esto va a derivar en que esta se dilate y cree un problema importante para la persona. Podrían presentarse también incidencias con respecto a las válvulas del corazón.
En cuanto a otros niveles, como en los ojos, puede provocar diversos problemas como miopía o cataratas, e incluso desprendimiento de la retina.
A grandes rasgos, y para no ponernos a hablar de todos los niveles, podemos añadir también que el síndrome de Marfan podría cursar con neumotórax o estrías.

Para el diagnóstico no existe un tipo de examen concreto. Es más, en muchas ocasiones no puede detectarse hasta la edad adulta, ya que los síntomas a veces no aparecen y otras veces son de aparición tardía. Por ello, en la mayoría de las ocasiones se va a detectar por el historial médico, por un examen físico realizado por un médico o por algún caso anterior en su familia. Así mismo, también puede haber condiciones que lleven a pensar en realizar un examen más exhaustivo, como un examen de los ojos con resultados fuera de lo esperado o algún tipo de incidencia cardiovascular.

Actualmente, no existe un tratamiento para este síndrome, ya que lo que lo causa era el gen del cromosoma 15 encargado de producir la proteína, ausente en este caso. Así, podría indagarse en la terapia génica en un futuro una solución. Por el momento, las personas que tienen este síndrome han de someterse a visitas médicas para realizar pruebas como una radiografía, deben tomar ciertas medidas con cada una de las partes del organismo que se encuentren afectadas, así como tener cierto tipo de precauciones (uso de pulseras de alerta médica).

Fuentes:

http://www.marfan.es/Manifestaciones-del-Marfan/

http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html