Síndrome de Marfan

Vamos a hablar un poco acerca del síndrome de Marfan. Este afecta principalmente al tejido conectivo. Aparece como consecuencia de una alteración en el cromosoma 15. Esta alteración hace que no se produzca una proteína llamada fibrilina, que es fundamental para el tejido conectivo.
Esto va a provocar que se manifieste la enfermedad principalmente en huesos y ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos...

Tantos hombres como mujeres pueden presentar este síndrome, y a cualquier edad. Su transmisión es autosómica dominante, de tal modo que si alguno de los padres estuviese afectado, el hijo tendría una probabilidad del 50% de padecerlo. Con todo, sobre un 25% de la gente que lo tiene, no ha mostrado ningún antecedente similar en su familia, por lo que serían casos espontáneos.

En cuanto a los síntomas y manifestaciones clínicas, se pueden ver en varios aspectos, ya que como dijimos, afecta a varias regiones del organismo.
Así, en el esqueleto va a hacer que los huesos sean largos y por tanto, con extremidades largas, puede haber variaciones en el esternón, haciendo que esté hacia fuera o hacia dentro...