ALD o adrenoleucodistrofia

¡Buenas tardes! Hoy vamos a dedicar una entrada a la adrenoleucodistrofia, más conocida como ALD.

Según la edad a la que se manifieste esta enfermedad, se pueden diferenciar tres tipos de ALD: la ALD neonatal, la ALD infantil y la ALD del adulto.

Hoy nos vamos a centrar en la ALD infantil y os voy a explicar el porque. He decidido hablaros de esta porque os voy a recomendar una película que he visto. La película es "El aceite de la vida" y trata sobre unos padres que tratan durante toda la película de luchar por su hijo, que tiene esta enfermedad.

La ALD es una enfermedad hereditaria que está ligada al cromosoma X, por lo tanto, y por lo que ya explicamos en entradas anteriores del cromosoma X de "protección" que tendrían las mujeres, esta enfermedad se manifestará sobre todo en el sexo masculino. En ella, hay un enzima que no funciona correctamente y provoca que se acumulen ácidos grasos de cadena muy larga. Esto provocará que se deteriore la capa de mielina que envuelve a los nervios, y consecuentemente, habrá fallos derivados como los que veremos a continuación.

Si hablamos de la incidencia de esta enfermedad, podemos decir que afecta aproximadamente a 1 de cada 17000 personas.

En cuanto a los síntomas, son básicamente neurológicos. Se puede observar al principio cambios en el comportamiento, y progresivamente se irán desarrollando otros problemas como dificultades con el lenguaje y aprendizaje, así como pérdida de la vista o el sentido de la audición. Además, se podrán observar convulsiones y pérdida del tono muscular.

Si se observan estos síntomas, se puede sospechar de la presencia de ALD. Por lo tanto, una vez que la persona acuda al médico, este procederá a realizar un análisis para ver el nivel de ácidos grasos de cadena muy larga que tiene, y además podrá pedir una resonancia magnética del cerebro.

Por último, hablaremos un poco acerca del tratamiento. No existe una cura específica para ello, pero sin embargo, una de las opciones más destacadas es la valoración de un trasplante de médula ósea. Además, se debe llevar un control de la dieta, restringiendo en parte los alimentos con grasas. También podéis ver en la película de la que hablaba arriba como van llevando el tratamiento del niño con ALD, y como utilizan el aceite que da nombre al título.

Fuentes:

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104021

http://www.x-ald.nl/clinica-y-diagnostico/datos-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-al-x/

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm