miércoles, 19 de noviembre de 2014

Síndrome de la X frágil

El síndrome de la X frágil es un trastorno hereditario que está ligado al cromosoma X. Es provocado por la ausencia de una proteína, y esta a su vez, está ausente debido a la mutación de un gen. Esta mutación se conoce como expansión de repeticiones del trinucleótido CGG, esto es, que aumentará el número en el que se repiten las tres bases en el ADN. Si bien los valores normales en gente no afectada estarían entre 6 y 54, esto no es así en gente con síndrome de la X frágil, ya que si existen entre 55 y 200 repeticiones transmitirían el síndrome aunque no lo presentarían en sí mismos, y con más de 200 repeticiones están afectados y pueden transmitir este síndrome a su descendencia.

Con respecto al grado con el que afectan a hombres y mujeres, se ha de decir que es más común en hombres, y esto se debe a que como ya dijimos, está ligado al cromosoma X, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, existe uno que actúa como de "defensa", y esto explica que la frecuencia con la que se padece el síndrome sea menor en mujeres.

Si hablamos de la herencia, ya comentamos que estaba ligado al cromosoma X, pero aún así, no siempre seguirá el patrón normal que siguen los síndromes ligados al cromosoma X. Con la imagen que tenemos a continuación, quizás podamos entender un poco mejor como sería la transmisión en el caso de la herencia ligada al cromosoma X dominante:

Fuente: trabajosmédicos.blogspot.es





















En cuanto a los síntomas clínicos y manifestaciones, no existen unos concretos que se asocien al síndrome, ya que no todas las personas van a presentar los mismos síntomas entre ellas, ni tienen porque presentarlos todos. Además, estos síntomas y manifestaciones pueden ser asociados también a otros trastornos. Algunas de las manifestaciones son: hiperactividad, problemas de atención, retraso mental, escoliosis, pies planos, cara alargada, orejas grandes, problemas en el desarrollo motor...

Se puede hacer el diagnóstico del síndrome realizando un análisis del ADN, y así se puede saber quién no lo tiene, quién será solo portador, o también, quién además de ser portador también padece el síndrome. Con todo, hay ciertas personas a las que es recomendable, ya de antemano, realizar el diagnóstico. Así, se podrá detectar otros posibles casos y tratar a las personas que lo padezcan, aunque a día de hoy no existe cura para este síndrome, pero sí procedimientos paliativos mediante varias ramas: el campo médico, el campo educativo, logopedia, tratamiento farmacológico...

Fuentes:



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