Hipertricosis lanuginosa congénita

¡¡Buenos días de nuevo!! Hoy hablaremos del tema de la hipertricosis lanuginosa congénita. Hipertricosis se refiere al crecimiento de pelo en el cuerpo de forma excesiva. En el caso de esta alteración, el vello crecerá por todo el cuerpo excepto en las palmas de las manos y en las plantas de los pies, y puede llegar a medir hasta 25 centímetros.

Fuente: www.lasenfermedadesnuncavistas.blogspot.com

Enfermedad de Lafora

La enfermedad de Lafora, es una forma de epilepsia mioclónica progresiva y se presenta principalmente entre los países del sur de Europa.
La incidencia de esta patología es muy escasa en la población.

Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Por tanto, para que esto suceda, deben aparecer dos copias del gen en la descendencia.

Los primeros síntomas y signos clínicos aparecen durante la pubertad y en la adolescencia. Generalmente se ponen de manifiesto en forma de crisis epilépticas convulsivas o puede que también en forma de crisis visuales, caracterizadas porque se describen como la visualización de luces o estrellas.