Este es una enfermedad rara con una baja incidencia, que está aproximadamente en un caso por cada 175000 nacimientos. Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria.
Quizá habéis oído hablar alguna vez de las mucopolisacaridosis. Pues el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis tipo 1. Esta es una enfermedad que va a afectar al metabolismo. Lo que ocurre es que está ausente una enzima que es la alfa-L-iduronidasa lisosómica, que es la encargada de degradar los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Entonces, lo que sucede es que se van a acumular y van a producir destrucción en algunos órganos.
Una vez dicho en qué consiste la enfermedad, lo que más os rondará la cabeza en estos momentos es saber cómo se puede detectar que se está produciendo esto en el cuerpo.
El síndrome de Hurler abarca muchos signos y síntomas, y se pueden observar a nivel físico, a nivel intelectual, a nivel de los distintos órganos...
En cuanto a nivel físico, algunos de ellos son estos: nariz ancha con el puente deprimido, cabeza grande y cuello pequeño, frente abultada, orejas gruesas, lengua grande, mano en garra...
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| Fuente: www.oncofertility.northwestern.edu |
A nivel de los distintos órganos, no vamos a comentar todos los problemas que pueden originarse, pero en una de las páginas que os dejo en las fuentes podéis leerlos con más calma y de forma más exhaustiva. Se van a producir un aumento del abdomen y eso se debe a que existirá esplenomegalia y hepatomegalia (aumento de bazo e hígado, respectivamente). Además, pueden tener rigidez articular, formas anormales en los huesos de la columna vertebral, posibilidad de desarrollar hernias, enfermedades cardíacas, manifestaciones dermatológicas...
Centrándonos en estos signos y síntomas que hemos comentado, podemos deducir algunas de las pruebas que son necesarias para establecer un diagnóstico. Por ejemplo, comentado el problema de los huesos anormales en la columna vertebral, se puede solicitar una radiografía. Con respecto a las enfermedades cardíacas, se puede pedir la realización de un electrocardiograma para ver la actividad del corazón. Además, un estudio genético podría revelar si existen mutaciones en el gen que se encuentra alterado. Otra de las pruebas frecuentes en estos casos es el análisis de orina, ya que sería una prueba fácil y rápida que podría evidenciar muchos datos.
Para tratar este síndrome, se puede centrar el caso en corregir los signos y síntomas, es decir, por ejemplo la cirugía para las hernias. Pero uno de los tratamientos que más se valora es el trasplante de médula ósea. Esto lo que haría sería emplazar las células madre, que serían capaces de producir la enzima capaz de degradar los glucosaminoglicanos.
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