Síndrome de Sotos

El síndrome de Sotos fue descubierto por Juan Sotos en 1964 y junto a sus compañeros definió el cuadro clínico de esta enfermedad como "Gigantismo Cerebral".

Se trata de una patología autosómica dominante en la que el gen NSD1 muta provocando una producción insuficiente de esa proteína.

Cuando se presenta esta situación existe un crecimiento acelerado entes del nacimiento y posteriormente, en especial durante los primeros cuatro años de vida. 

Los pacientes tienen rasgos faciales típicos como una talla y circunferencia del cráneo más grande de lo normal, frente ancha, los órganos gemelos como los ojos se encuentran más separados,  puente nasal plano y mentón saliente.

Además de los rasgos morfológicos existen otras características como el crecimiento exagerado de manos y pies y una edad ósea avanzada.

Los pacientes con Síndrome de Sotos también presentan un retraso en el desarrollo, lenguaje y en la psicomotricidad.

Existen otros síntomas que pueden determinar el diagnóstico del Síndrome de Sotos.

Atendiendo al SNC los pacientes pueden presentar ventrículos con tamaño y forma anormales y escoliosis.

Ademas de la edad ósea avanzada, también está presente la aparición prematura de los dientes.

Otras anomalías,  serían defectos cardíacos, estrabismo y nistagmo, un defecto oftalmológico en el que los ojos se mueven rápida e involuntariamente.

El síndrome de Sotos se diagnostica mediante el hallazgo de anomalías en el gen NSD1 gracias a un estudio genético. Otras pruebas como las radiografías o la resonancia magnética ayudarán al diagnóstico correcto.

Para tratar la enfermedad los profesionales se van a centrar en lograr un correcto desarrollo que se acerque lo más posible a la normalidad. Para ello se utilizarán terapias de estimulación precoz, terapias ocupacionales o físicas y programas de logopedia. En caso de que el estado psíquico del paciente dificulten la adaptación y el aprendizaje se usará un tratamiento farmacológico.

Fuentes
http://www.asociacionsotos.org/asociacion-espanola-sindrome-de-sotos.html
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_sotos.pdf
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/documentacion/boletindigitalcreer/ano_2010/newsseptiembre/espacio_asociaciones_3/asociacion_sotos/index.htm