Anemia de Fanconi

¡Buenas tardes de domingo! Hoy vamos a dedicar un ratito a hablar acerca de la anemia de Fanconi. Quizás a muchos de vosotros no os suene, y por eso vamos a resumir un poco de qué se trata.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que como muchas de las enfermedades de las que ya hemos hablado, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que son necesarias dos copias del gen anormal de cada uno de los progenitores para desarrollar esta anemia.
La anemia de Fanconi, a pesar de que el nombre puede inducirnos a pensar que solo se trate de una anemia, consiste en algo más que eso. Se trata de un trastorno que causará que el número de células sanguíneas se vea disminuido y afectando a la médula ósea.

Es interesante también el hecho de saber que esta enfermedad no se produce solo por la alteración de un gen, sino que existen varios genes implicados:

Fuente: www.redfanconi.org
Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella.

Y a pesar de que puede producirse por la alteración en más de un gen, no tiene una alta prevalencia. Su incidencia está en torno a uno de cada 160000 nacimientos y afecta en principio a niños de entre 2 y 15 años, aunque pueden existir excepciones.

En cuanto a los síntomas que pueden presentarse, es lógico pensar que algunos estarán relacionados con la deficiencia de células sanguíneas del individuo. Por una parte, la deficiencia de glóbulos rojos en sangre va a producir anemia y esto producirá que la persona se encuentra fatigada. Además, la falta de glóbulos blancos va a dejar a la persona más propensa a coger infecciones y por último, el número bajo de plaquetas facilita a la persona a la formación de hematomas cuando se golpeen o que estén más predispuestas a sangrados.

Pero estos no serán los únicos síntomas, sino que en esta anemia existen muchos otros, que pueden presentarse o no dependiendo de la persona:

• Microcefalia, baja estatura y bajo peso al nacer.
• Deformidades en el cuerpo, que pueden presentarse tanto a nivel del esqueleto como a nivel muscular.
• Problemas en los riñones, y a veces incluso pueden nacer sin uno de los riñones o con malformaciones en ellos. 
• Además, es importante destacar el hecho de que las personas con anemia de Fanconi tiene una predisposición a desarrollar cáncer (en general, leucemias) y tumores sólidos. 
• A veces, aunque es menos común, también podrían desarrollarse dificultades en el aprendizaje.

Para detectar la presencia de este anemia, se va a recurrir a la realización de diversas pruebas. Evidentemente, se hará un análisis para saber el número de células sanguíneas del individuo. Además, otra prueba importante es una biopsia, para comprobar así el estado de la médula ósea. A mayores, se pueden realizar otras pruebas en relación con los síntomas que presente. Por ejemplo, se podría pedir una ecografía para observar las deformidades en los riñones o una radiografía si fuese el caso de anomalías esqueléticas.

Si la anemia de Fanconi no es muy notoria, es decir, el número de células sanguíneas se ve disminuido pero no en gran cantidad, se harán revisiones regulares del número de estas para comprobar que no aumenten los problemas. Sin embargo, cuando ya es más intenso, se puede recurrir a administración de factores de crecimiento que provoquen el aumento de las células sanguíneas durante un cierto tiempo, o a intervenciones como transfusiones de sangre, o incluso un trasplante de médula ósea. 

Si queréis saber en más profundidad acerca de este tema, aquí os dejo un enlace que os llevará a un manual que habla de ello con más detenimiento y podría resolveros más dudas:  http://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf

Fuentes:

http://www.fcarreras.org/es/anemia-de-fanconi_377323

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000334.htm

http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=84&lng=ES