¡Hola a todos! Hoy vamos a hablar del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno que afecta al sistema nervioso. Se origina debido a una mutación en un gen, que produce una proteína, del cromosoma X.
Esta patología es genética, pero sin embargo, aparece en un 99% de los casos como casos espontáneos, es decir, no se hereda de los padres. Además, hay que tener en cuenta que este síndrome afecta por lo general a niñas, y raramente a los niños. Reuniendo todo esto, podemos aclarar que los niños que están afectados con esta enfermedad suelen sufrirla de un modo más grave, al tener solo un cromosoma X, y llega a ser letal para ellos.
En cuanto a su incidencia, se clasifica dentro del grupo de las enfermedades raras porque afecta a uno de cada 10000 niños.
Así como hace un par de días hablábamos de la enfermedad de Huntington y decíamos que era neurodegenerativa, esta no lo es. En este caso se ve afectado el sistema nervioso con respecto a su desenvolvimiento. Así, algunos de sus síntomas serán las dificultades en el aprendizaje o en el lenguaje, cambios en el comportamiento, realización de movimientos incontrolados, dificultades respiratorias, escoliosis, flacidez de las extremidades, convulsiones...
Para diagnosticar este síndrome existen dificultades, ya que a veces pueden diagnosticarse erróneamente como autismo. Así, se pedirán pruebas como hemogramas, examen del cariotipo, resonancias o TAC...
A día de hoy, y como muchas enfermedades de las que ya hablamos, no existe una terapia de cura para este síndrome, pero sí diferentes técnicas que permitan mejorar su calidad de vida. Así, se intentará mejorar la movilidad mediante la fisioterapia, apoyo a la hora de la alimentación...
Fuentes:
http://www.rett.es/
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett-7126
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