Cada persona desafortunadamente afectada por el síndrome presentará unas características personales y sus propias peculiaridades pero también podemos citar una serie de síntomas comunes y frecuentes como son:
→ Hipotonía desde el nacimiento, lo que provoca un retraso del desarrollo psicomotor,
→ Hipogonadismo (los testículos o los ovarios no son funcionales).
→ Problemas de termorregulación y umbral del dolor muy elevado.
→ No pueden vomitar, por lo que hay mayor riesgo de intoxicación y se debe aumentar la vigilancia familiar.
→ Discapacidad intelectual y dificultades para el lenguaje.
→ Trastorno del sueño y obsesión por el rascado.
→ Manos y pies pequeños, labio superior fino y arqueado hacia abajo, ojos almendrados, hipopigmentación de la piel y el pelo, etc.
Es salientable la obsesión que presentan los afectados por conseguir comida y comer de forma constante, de ahí que sea muy importante un control continuo del peso pues la principal causa de mortalidad en estos niños es la obesidad.
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