Síndrome de Hurler

¡Hola de nuevo! En primer lugar, quería desearos unas felices fiestas, ya que estamos casi terminando el año. Vamos a hablar ahora del síndrome de Hurler.

Este es una enfermedad rara con una baja incidencia, que está aproximadamente en un caso por cada 175000 nacimientos. Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria.

Quizá habéis oído hablar alguna vez de las mucopolisacaridosis. Pues el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis tipo 1. Esta es una enfermedad que va a afectar al metabolismo. Lo que ocurre es que está ausente una enzima que es la alfa-L-iduronidasa lisosómica, que es la encargada de degradar los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Entonces, lo que sucede es que se van a acumular y van a producir destrucción en algunos órganos.

Una vez dicho en qué consiste la enfermedad, lo que más os rondará la cabeza en estos momentos es saber cómo se puede detectar que se está produciendo esto en el cuerpo.

El síndrome de Hurler abarca muchos signos y síntomas, y se pueden observar a nivel físico, a nivel intelectual, a nivel de los distintos órganos...