Síndrome de Noonan

¡¡Buenos días de domingo!! La entrada de hoy se va a centrar en el síndrome de Noonan.

El síndrome de Noonan es una enfermedad que impide que varias partes del cuerpo se desarrollen de manera normal. Esto ha de saber diferenciarse del síndrome de Turner, ya que pueden llegar a confundirse. De hecho, a esta enfermedad a veces también se le denomina con otros nombres como "síndrome familiar de Turner".

Es una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación en el cromosoma 12, y principalmente los genes afectados son el KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. A pesar de esto y aunque puede transmitirse hereditariamente, también pueden darse casos de novo. Cuando se transmite a la descendencia sigue un patrón autosómico dominante, y en general, suele ser por vía materna.

Se agrupa junto con las enfermedades raras porque la incidencia es baja, de hecho, suele ser de un caso por cada 2500 nacimientos.

Los síntomas que se pueden ver con esta enfermedad afecta a varias partes del cuerpo, como ya introducíamos al principio.