Síndrome de DiGeorge

Es una enfermedad causada por la delección de una parte del cromosoma número 22. Sigue un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.

Tiene una ampla variedad de síntomas, aunque no todos se dan en un mismo paciente. Normalmente se suele encontrar  infecciones recurrentes, defectos cardíacos, situaciones de hipocalcemia, cosntitución facial característica y problemas de paladar.

Síndrome de Crouzon

Hoy hablaremos sobre el SÍNDROME DE CROUZON, un trastorno genético y congénito que provoca la unión anómala entre los huesos craneales y faciales. Esta unión ocurre demasiado temprano provocando que los huesos no crezcan de manera normal causando malformaciones en cabeza, cara y dientes.

La causa de este síndrome es un mutación del gen FGFR2 o menos comúnmente del gen FGFR3, genes relacionados con la regulación del crecimiento de las extremidades. Por lo tanto los huesos afectados tienden a fusionarse prematuramente.

La prevalencia en Europa del síndrome de Crouzon afecta a un habitante por cada 50.000-60.000. Las personas que tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad son aquellos con padres con el síndrome del que hablamos, o bien aquellos que llevan el gen que lo causa, y padres que conciben a sus hijos con una edad avanzada.

Las principales manifestaciones del síndrome de Crouzon son un aplastamiento de la cabeza, de las sienes y frente. La parte central de la faz está hundida y la nariz suele ser picuda con las narinas aplastadas dejando pasar poco aire. La mandíbula inferior es saliente y el paladar hendido. Los dientes crecen desalineados.

Síndrome de la X frágil

El síndrome de la X frágil es un trastorno hereditario que está ligado al cromosoma X. Es provocado por la ausencia de una proteína, y esta a su vez, está ausente debido a la mutación de un gen. Esta mutación se conoce como expansión de repeticiones del trinucleótido CGG, esto es, que aumentará el número en el que se repiten las tres bases en el ADN. Si bien los valores normales en gente no afectada estarían entre 6 y 54, esto no es así en gente con síndrome de la X frágil, ya que si existen entre 55 y 200 repeticiones transmitirían el síndrome aunque no lo presentarían en sí mismos, y con más de 200 repeticiones están afectados y pueden transmitir este síndrome a su descendencia.

Con respecto al grado con el que afectan a hombres y mujeres, se ha de decir que es más común en hombres, y esto se debe a que como ya dijimos, está ligado al cromosoma X, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, existe uno que actúa como de "defensa", y esto explica que la frecuencia con la que se padece el síndrome sea menor en mujeres.

Si hablamos de la herencia, ya comentamos que estaba ligado al cromosoma X, pero aún así, no siempre seguirá el patrón normal que siguen los síndromes ligados al cromosoma X. Con la imagen que tenemos a continuación, quizás podamos entender un poco mejor como sería la transmisión en el caso de la herencia ligada al cromosoma X dominante:

Fuente: trabajosmédicos.blogspot.es