Síndrome de Alagille

Se define como una dolencia genética que afecta normalmente alhígado y al corazón, aunque también puede afectar a otros sistemas.

Sus síntomas comienza a notarse desde la infancia.

Estamos ante una enfermedad de tipo hereditario, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante.

Las mutaciones en el gen JAG del cromosoma número 20 son las causantes de esta enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

-Ictericia
-Manchas en los ojos
-Xantelasmas
-Alteraciones musculares
-Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha

 

TRATAMIENTO:

No existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento será sintomático y sus herramientas principales serán farmacológicas y la cirugía. 

FUENTE:  http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alagille

Síndrome de Adie

Es un trastorno neurológico que afecta a la pupila del ojo y al sistema nervioso autónomo.
Es causada debido a un daño en las fibras postganglionares de la inervación parasimpática del ojo, debido normalmente, a una infección viral o bacteriana, que provoca inflamación.
Se caracteriza por una pupila tónica dilatada.

 

Síndrome de Meige

Es una distonía focal que se caracteriza por la combinación de blefaroespasmo asociado con:

-Distonía laríngea.
-Faríngea
-Oromandibular
-Distonía bucolingual.

CAUSA:

Actualmente es de origen desconocido.

DIAGNÓSTICO:

Es frecuente que se produzcan errores de diagnóstico, pues no se poséen las pruebas o test necesarios para que se pueda diagnosticar.
Suelen pasar entre 5-8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros sintomas de su enfermedad, hasta que llega el diagnóstico correcto.

CUADRO CLÍNICO:

-Atetosis
-Temblor
-Tics
-Sacudidas miclónicas.

FUENTE:

- http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_revista=91&id_seccion=2834&id_ejemplar=5760&id_articulo=56924

-http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Meige

Malformación de Arnold Chiari

Es una anomalía cerebral que afecta al cerebelo. De esta forma, el cerebelo sobresalirá y ocupará parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal.

 

CAUSAS:

En la mayoría de los casos se trat de una anomalía congénita, es decir, que el niño la desarrollo en el útero materno y ya la poseía en el momento del nacimiento.

En otros casos, puede ser adquirida, es decir, que se va desarrollando durante el transcurso de la vida del paciente, debido a factores relacionados con trastornos que alteran el desarrollo del cerebro, médula espinal y los huesos.

Se cree que puede ser de tipo hereditario.

Hemiatrofia facial. Síndrome de Parry - Romberg

Es un síndrome de tipo neurocutáneo de etilogía desconocida. Entre sus principales características destacan:
Atrofia de tejido blandos y algunas veces de hueso. En ocasiones, esta atrofia se extiende a las extremidades y puede dar lugar a complicaciones oftamológicas y neurológicas.

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

-Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo, músculo y/o hueso.

-Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna.

-Atrofia de la lengua.

-Anormalidades en dientes y dificultades para abrir la boca.

-Migraña, dolor facial.

-Epilepsia.

-Anormalidades oculares.

-Epilepsia.

-Vitíliga

-Anormalidades del cerebro visibles en resonancia magnética.

Síndrome de Barret

Se define como un trastorno a través del cual el revestimiento del esófago presenta daño a causa del ácido gástrico y se vuelve similar al del estómago.

 

CAUSAS:

Cuando comemos el alimento pasa de la garganta al estómago a través del esofágo. Un anillo de fibras musculares situado en la parte inferior de este, se encargará de impidir que los contenidos estomacales se devuelvan.

Si estas fibras no se cierra herméticamente, se puede filtrar un ácido áspero hacia el esófago, pudiendo causar daño tisular con el tiempo.

Ocurre más frecuentemente en hombres que en mujeres.

Enfermedad de Weil

Es una infección poco habitual y de carácter grave, que tiene lugar cuando se contacta con la bacteria Leptospira.

CAUSAS:

Esta bacteria se encuentra en aguas dulces que han podido ser contaminadas por medio de la orina de los animales. Tal infección ocurre en climas cálidos.
Normalmente no se propaga de una persona a otra.

FACTORES DE RIESGO:

- Exposición ocupacional: Granjeros, cazadores,...
- Actividades recreativas como nadar en aguas dulces.
- Exposición en el hogar: Mascotas, ganado doméstico,...

Enfermedad de Bowen

Se trata de una enfermedad basada en una lesión de tipo precancerosa,que afecta a las capas más superficiales de la piel.
La mayoría de los casos aparece debido a la exposición crónica al sol, por lo que suele aparecer en forma de lesión en la cara, en el dorso de las manos y en las piernas:

 

Es frecuente que se produzca en personas adultas y que además tengan la piel clara.

Arteritis de Takayasu

Consiste en una inflamación de la arteria aorta y sus ramificaciones:

 

CAUSAS:

Su causa se desconoce. Esta patología tiene lugar princepalmente en niños y en mujeres de menos de 40 años de edad, siendo más común en personas asiáticas y africanas.

Parece ser que se trata de una enfermedad de tipo autoinmunitario, por lo que el sistema inmunitario atacará a los tejidos sanos por error.

SÍNTOMAS:

- Debilidad o dolor en los brazos.

- Dolor torácico.

- Fatiga.
- Fiebre.
- Mareo.
- Dolor muscular o articular.
- Erupción cutánea.
- Sudores fríos.
- Cambios en la visión.
- Pérdida depeso.

Sudoración gustativa

Es frecuente que todos y cada uno de nosotros, comencemos a sudar tras la ingestión de alimentos calientes o picantes, pues estos son capaces de elevar la temperatura corporal.
En cambio, un número más reducido de personas, sudan al tomar o pensar en cualquier tipo de alimento. Nos encontramos entonces ante un caso de sudoración gustativa o síndrome de Frey.

En muchos casos, este problema surge después de un traumatismo o cirugía de las glándulas parótidas, encargadas de la salivación.

 

La salivación  es un proceso relacionado con el proceso de ingestión y que aparece en la prepación para la difestión y en la masticación.

Enfermedad de Marek

También es conocida con el nombre de parálisis de las gallinas. Es una enfermedad viral y neoplástica. Está causada por un virus herpes alfa.

Es una enfermedad caracterizada por la presencia de linfomas de células T, así como por la infiltración de nervios y órganos por medio de los linfocitos.

Existen varios síndromes identificados que se manifiestan durante un proceso de infección de la enfermedad de Marek:

- Enfermedad de Marek clásica.
- Enfermedad de Marek aguda.
- Linfomatesis ocular.
- Enfermedad de Marek cutánea.
- Arteriosclerosis.
- Inmunodepresión.

Diagnóstico:

Hay que verificar la inflamación de los nervios, especialmente del nervio ciático. También conviene presta atención a la aparición de nódulos en los órganos internos.


Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Marek

Enfermedad de Pick

Es una forma atípica de demencia. Es permanente.
Se diferencia del Alzheimer en que la enfermedad de Pick afecta a unas áreas determinadas del cerebro.

CAUSAS:

Las personas que padecen esta patologís poséen unos cuerpos y células de Pick, dentro de las neuronas que se encuentran en las zonas afectadas del cerebro. Tales cuerpos tienen una forma anormal de la proteína TAU, proteína que se encuentra presente en todas las neuronas.

La causa de por qué esta proteína se ve alterada, se desconoce. Sin embargo, se sabe que distintos genes que pueden verse alterados pueden provocar esta patología y que a veces se hereda de padres a hijos. Es una enfermedad muy poco común y suele empezar a desarrollarse entre los 40-60 años.

Linfoma de Burkitt

El linfoma de Burkitt es un tipo de linfoma no Hodgkin de crecimiento muy rápido. Incialmente se descubrió en niños en alguans zonas de África, aunque también está presente en Estados Unidos.
El tipo africano está vinculado al virus de Epstein - Barr, mientras que el estadounidense no lo está.
Las personas que padecen VIH tienen un mayor riesgo de sufrir esta patología. Tambíen cabe mencionar, que se observa con mayo frecuencia en hombres.

En cuanto a las manifestaciones clínicas, se presenta como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o puede que includo en la zona de debajo del brazo. Frecuentemente esta inflamación es de tipo indolora, sin embargo, pueden crecer rápidamente.

En los tipos más comunes observados en los Estados Unidos, el cáncer suele comenzar por la zona abdominal, aunque también puede empezar por otras zonas como los ovarios, testículos, cerebro o líquido cefalorraquídeo.

Enfermedad de Lafora

La enfermedad de Lafora, es una forma de epilepsia mioclónica progresiva y se presenta principalmente entre los países del sur de Europa.
La incidencia de esta patología es muy escasa en la población.

Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Por tanto, para que esto suceda, deben aparecer dos copias del gen en la descendencia.

Los primeros síntomas y signos clínicos aparecen durante la pubertad y en la adolescencia. Generalmente se ponen de manifiesto en forma de crisis epilépticas convulsivas o puede que también en forma de crisis visuales, caracterizadas porque se describen como la visualización de luces o estrellas.

Enfermedad de Caroli

La enfermedad de Caroli, también conocida como ectasia comunicante de las vías biliares intrahepáticas, fue descrita por primera vez en el año 1958. Es una patología de tipo congénita que se caracteriza por la presencia de múltiples dilataciones saculares o quísticas de las vías biliares intrahepáticas.

 

En cuanto a las manifestaciones clínicas, la más habitual es el dolor de tipo abdominal, en forma de crisis de presentación recurrente. Esto se debe comúnmente a la litiaisis intrahepática, aunque también puede deberse a una litiasis vesicular asociada o a una pancreatitis aguda.

Enfermedad de Moyamoya

Es una enfermedad rara de tipo cerebrovascular que predispone a los pacientes afectados a sufrir un ictud en relación a una progresiva estenosis dela arteria carótida interna y sus principales ramas.

Debido a la reducción del flujo sanguíneo en los vasos principales de la circulación anterior del cerebro conduce  al desarrollo compensatorio de circulación colateral a través de pequeñas ramas penetrantes de la arteria carótida interna, la cerebral media y la cerebral anterior.

Se forman así, prominentes canales anatomóticos, telangiectasias basales que aparecen en las angiografias como volutas de humo.

La presentación clínica variará en función de si los pacientes son niños o adultos. La principal diferencia entre ambos se centra en que la mayoría de los niños se presentan con ataques isquémicos transitorios o infartos cerebrales, mientras que en más de la mitad de los adultos la enfermedad derivarará en forma de hemorragias intracraneales, típicamente en tálamo, ganglios basales o sustancia blanca profunda.

Síndrome de Blau

Es una enfermedad sistémica,poco frecuente, caracterizada porque aparecen de forma temprana, artritis granulomatosa, uveítis y erupciones en la piel.

Su prevalencia exacta es desconocida, aunque el número de individuos que la poséen es muy bajo.

La primera manisfestación de esta enfermedad son las erupciones cutáneas, que aparecen en la cara a la edad aproximada de un mes, extendiéndose luego al tronco.
A veces los pacientes pueden tener episodios de tipo intermitente de lesiones en la cara que se curan sin necesitar tratamiento.
Si nos centramos en las manifestaciones en las articulaciones, suelen aparecer luego de haber transcurrido los 10 primeros años de vida, donde encontraremos protuberancias indoloras en pies y muñecas.
La incapacidad calificada como grave, no suele tener lugar hasta haber alcanzado los 40-50 años de vida. En este caso podemos encontrar:

- Iridociclitis granulomatosa insidiosa.
- Uveitis posterior.

Síndrome de Stevens - Johnson

El síndrome de Stevens - Johnson es el eritema mayor multiforme, es decir, la manifestación más grave de todas las formas en las que aparece.

Normalmente es causada por medicamentos en vez de por infecciones. Consiste en una reacción hipersensibilizante que afecta a la piel y a las membranas mucosas, aunque adicionalmente en ocasiones se pueden ver implicados otros órganos. Tiene una elevada taxa de mortalidad.

Se cree que la causa principal de esta patología es un desorden inmunológico, que puede ser provocados por medicamentos, drogas o infecciones. En algunos casos producidos por drogas, la situación puede verse agravada si hay por medio factores genéticos defectuosos.

Síndrome de Morquio

Es una enfermedad de carácter hereditario que afecta al metabolismo ya que, el cuerpo carecerá de una sustancia necesaria para para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos.

La causa es un gen defectuoso adquirido por una herencia autosómica recesiva.

Hay dos tipos:

TIPO A: se carece de la enzima galactosamina -6- sulfatasa.
TIPO B: no se produce suficiente cantidad de la enzima beta-galactosidasa.

Centrándonos en los síntomas encontramos:

- Desarrollo anormal de los huesos, incluyendo la columna vertebral.
- Tórax en forma de campana.
- Rasgos faciales toscos.
- Articulaciones hipermóviles.
- Piernas en X.
- Cabeza grande, conocido como macrocefalia.
- Estatura baja.
- Dientes ampliamente espaciados.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es una acumulación de líquido, que conlleva a que aparezca hinchazón del cerebro. Es causada debido a un problema con el flujo del líquido que se encuentra rodeando al cerebro, es decir, el líquido cefalorraquídeo. Este se encuentra rodeando ya al mencionado cerebro, la médula y ayuda a a amortiguar a el primero.

Este líquido circula entre el cerebro y la médula espinal y es absorbido en el torrente sanguíneo. El aumento en los niveles de este líquido que provocarán la hidrocefalia pueden deberse a las siguientes causas:

1. Bloqueo del flujo del líquido cefalorraquídeo.
2. Lenta absorción del líquido en la sangre.
3. Aumento excesivo por parte del cerebro de este líquido.

La hidrocefalia no solo se limita a esas causas, sino que puede estar producida por otras tales como:

A. Defectos de tipo genético.
B. Determinadas infecciones durante el embarazo.

Si hablamos de hidrocefalia en niños pequeños, encontramos: