Síndrome de Lesch-Nyhan

Hoy que empezamos mes y semana nueva, ¡buenos días a todos!

Hablaremos hoy del síndrome de Lesch-Nyhan. Nuevamente, se trata de una enfermedad rara y más adelante lo justificaremos cuando hagamos mención a su prevalencia.

Este síndrome es hereditario y está ligado al cromosoma X. Se va a manifestar en niños y a pesar de que es hereditario, también se pueden producir casos espontáneos, es decir, en los que los antecedentes familiares no están implicados.
La incidencia con la que aparece está alrededor de un caso por cada 100000 nacimientos.

Para entender a que va a afectar este síndrome, en primer lugar hay que entender lo que son las purinas. Las purinas son unas bases nitrogenadas que van a conformar el ADN junto con otros elementos. Pues lo que ocurre en este síndrome, es que se ve alterado el metabolismo de estas purinas. Estas purinas se van elaborando y degradando, y se pueden "reciclar". Este paso de reciclaje será principalmente el que esté alterado en este síndrome, ya que hay una enzima que es necesaria y aquí está ausente, y es la HGP.