Síndrome de Usher

¡¡Hola a todos!! Hoy esta entrada la vamos a dedicar a hablar un poco acerca del síndrome de Usher. Al igual que muchas de las enfermedades de las que ya hablamos anteriormente, es hereditaria, y sigue un patrón, al igual que hablábamos ayer en la enfermedad de Cohen, autosómico recesivo.

Esta enfermedad va a afectar al ojo y al oído, produciendo sordera y problemas de visión. Por ello, si alguien padece estos síntomas se debe desconfiar de que padezca esta enfermedad. A pesar de todo, va a haber tres tipos dentro de este mismo síndrome, y en cada uno de los tipos se van a valorar tres aspectos principalmente:

- Si la audición está mermada desde el momento del nacimiento, si es progresiva o si puede llevarse con audífonos.

- En que etapa de la vida empiezan los problemas de visión.

- Si existen o no problemas de equilibrio, derivados de los problemas que puedan existir relacionados con el oído interno.

Se puede valorar también la capacidad de lenguaje y aprendizaje.
Con todo, esta enfermedad también es una enfermedad rara. Su causa también es una mutación en un gen y además, la causa de los problemas de visión se deriva de una alteración característica, que es la "retinitis pigmentosa". Afectará a una parte reducida de la población, siendo su incidencia aproximada de 3,5 habitantes por cada 100000. Además, en los tres tipos de los que hablamos, el sexo masculino se va a ver más afectado.

Gráfica propia
Datos obtenidos de: www.multimedgrm.sld.cu
Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella.

Para diagnosticar la enfermedad, son necesarios exámenes de la vista y exámenes del oído. Además, es importante conocer si existen antecedentes familiares, ya que como dijimos antes, sigue un patrón hereditario autosómico recesivo. Así mismo, el médico también puede realizar una prueba para comprobar como está el equilibrio de la persona, y esto lo hace mediante una prueba específica que es la electronistagmografía.

Por último, y hablando un poco acerca del tratamiento de esta enfermedad, no tiene a día de hoy una cura específica. Lo que sí puede hacerse es la toma de medidas especiales para mejorar la calidad de vida de estas personas. Por ejemplo, para que la persona recupere un poco su capacidad auditiva se podría valorar un implante coclear. Además, para la visión se intentará también facilitar lo máximo posible mediante aparatos de ayuda y para la pérdida del control del equilibrio también se tomarán medidas como aporte de ayudas externas.

Fuentes:

http://www.apascide.org/index.php/sordoceguera/causas/sindrome-usher?showall=1

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104050