Fibrosis Quística

Se trata de una alteración genética que afecta a aquellas zonas del cuerpo que producen secreciones. Así, dará lugar a un gran espesamiento de esa superficie y a una disminución del contenido de agua, sodio y potasio por lo que se verán obstruídos los canales por los cuales circulan estas secreciones. A su vez, estas obstrucciones derivan en infecciones e inflamaciones que destruyen partes del pulmón, hígado, páncreas y sistemas reproductor.

Los síntomas más destacados con la piel con sabor salado, problemas respiratorios frecuentes, problemas digestivos y falta de peso.

Un diagnóstico precoz permite aumentar la esperanza de vida de estas personas así como una mejor calidad de la misma por lo que en los últimos años se está difundiendo una prueba denominada "cribado neonatal", extremadamente sencilla y con poco coste económico.
La fibrosis quística en España afecta a 1 de cada 5000 nacimientos. Se trata de una patología de gen recesivo de forma que, si se hereda el gen alterado de ambos padres se padecerá la enfermedad mientras que si se hereda solamente un gen defectuoso, el individuo será portador y tendrá la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Fuentes:
http://fibrosisquistica.org/donaciones.php