Enfermedad de Lowe

¡¡Buenos días a todos!! Hoy vamos a hablar de la enfermedad de Lowe. Esta enfermedad debe su nombre a un pediatra estadounidense.

El síndrome de Lowe es un trastorno multisistémico que va a afectar a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso. Se encuentra ligada con el cromosoma X y solo va a afectar a hombres (las mujeres serían portadoras, pero no tendrían la enfermedad). La enfermedad se produce porque se encuentra afectada una enzima, la PIP2. El gen que se encuentra dañado es el encargado de codificar la proteína, y se llama OCRL1.

Como ya nombramos, afecta a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso principalmente, con dificultades como las que vamos a describir a continuación.

Fuente: www.guíametabólica.org

Así, a los ojos va a afectar principalmente mediante las cataratas, las cuales pueden ya manifestarse en el momento del nacimiento de la persona afectada con el síndrome de Lowe. Además, pueden producirse otros problemas como un glaucoma (existe un aumento de presión intraocular, pudiendo destruirse el nervio óptico), estrabismo, degeneración de la córnea...

A nivel renal, también se van a presentar anomalías. En los riñones de una persona sin la enfermedad, existen estructuras destinadas a filtrar sustancias y luego, o bien eliminarlas, o bien reabsorberlas en caso de ser necesario (hablamos de sustancias como proteínas, sodio, calcio...). En el caso de una persona que tenga síndrome de Lowe, sus riñones pueden filtrar y eliminar las sustancias, pero no son capaces de reabsorberlas. Esto se denomina tubulopatía renal proximal de tipo Fanconi. Así, habrá sustancias que sea más necesaria su reabsorción que otras, y por lo tanto, se tomará medicación para intentar reemplazarlas y evitar problemas metabólicos. Además de esta tubulopatía, también se pueden producir otras anomalías, como fallos renales.

En el sistema nervioso puede llegar a producir problemas como convulsiones, retraso mental con diferentes grados de afectación, problemas en el comportamiento, bajo tono muscular...

Además, a raíz de estos problemas específicos pueden desencadenarse otros problemas como dificultades para comer, algún quiste...

Para poder diagnosticar esta enfermedad se pueden hacer medidas de la enzima que decíamos previamente que estaba afectada, y esta medida se puede hacer analizando una muestra de células de la piel. Así mismo, también se valorarán los antecedentes familiares y se estudiarán los signos y síntomas que presenta la persona con el síndrome de Lowe.

Con respecto al tratamiento, como muchas de las enfermedades de las que ya hemos hablado, no tienen una cura específica. Sin embargo, sí que se realiza un tratamiento para reducir los síntomas y tratar de mejorarlos en la medida de lo posible, y así poder llegar a mejorar la calidad de vida de la persona. Alguna de estas medidas son por ejemplo: tratar de corregir los defectos en la vista, administrar medicación que estabilice las sustancias necesarias a nivel renal como ya dijimos antes, tomar suplementos de distintas sustancias para tener un equilibrio bueno en el metabolismo, y también realizar distintos programas educativos para poder tratar por ejemplo los problemas de comportamiento de los que hablábamos.

Fuentes:

http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Spanish).aspx

http://www.renaltube.com/tubulopatias_pub.asp?id_pagina=61

http://www.guiametabolica.org/informacion/que-tratamiento-se-puede-realizar-en-el-sindrome-de-lowe?enfermedad=1398

http://www.sindromelowe.es/S-ndrome-de-Lowe/