Enfermedad de Krabbe

¡¡Buenas tardes un día más!! ¿Qué os están pareciendo nuestras entradas? Si os interesan, hoy os dejo otra que habla acerca de la enfermedad de Krabbe. Quizá muchos de vosotros no habréis oído hablar de ella, y por eso yo os voy a explicar un poco de qué se trata.

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad que afecta al sistema nervioso de la siguiente manera: existe una alteración en el gen GALC, lo que hace que exista deficiencia de la galactocerebrosidasa (una enzima). Al ocurrir esto, van a acumularse galactocerebrósidos, y además, no habrá suficiente mielina. Esto provoca también que las neuronas y los nervios cerebrales se vean afectados, desencadenando todo esto en un trastorno neurológico y degenerativo.

Probablemente no habréis escuchado mucho sobre ella porque su incidencia es bastante baja. De nuevo, estamos ante una enfermedad rara en la que la incidencia se estima en un caso por cada 100000 nacimientos, y en países como Francia, incluso 1 caso por cada 150000 nacimientos.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, siguiendo un patrón autosómico recesivo, por lo que a veces es frecuente que exista más de un caso en la misma familia.