Enfermedad de Huntington

¡Buenos días! Si habéis leído alguna de nuestras entradas anteriores, podréis recordar que en alguna de ellas hablábamos de que la enfermedad se producía por la repetición de una parte del ADN. En la enfermedad de la que vamos a hablar hoy, sucede lo mismo: existe una repetición del triplete CAG.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, en el que como su propio nombre indica, se van degenerando algunas neuronas. Esto se debe a un fallo en el cromosoma 4, y además, cabe decir que este fallo está determinado genéticamente, es decir, se transmite con la herencia de padres a hijos, y sigue un patrón dominante. Como ya dijimos, está provocado por la repetición de CAG, y mientras una persona sin esta enfermedad tendría entre 10 y 28 repeticiones, una que sí la tiene tendría más, incluso hasta 120.

Fuente: www.sesbe.org

Al seguir un patrón de herencia dominante, si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo tendrá el 50% de posibilidades de tener también la enfermedad, y si los dos padres tienen la enfermedad, el hijo desarrollará la enfermedad a lo largo de su vida.

La degeneración de las neuronas se produce concretamente en los ganglios basales. Esta es una de las partes que se encarga de los movimientos, y por eso, al tener las neuronas desgastadas, el movimiento no estará controlado. Esto lleva a que se produzcan movimientos incontrolados que asemejan un baile, y debido a esto, esta enfermedad recibía antiguamente el nombre de "baile de San Vito".

Si hablamos de la incidencia de esta enfermedad, tenemos que decir que es de entre 4 a 8 personas por cada 100000 y además, no afecta de igual modo en todos los sitios, y en Reino Unido por ejemplo es mayor.

Uno de los síntomas más característicos, como ya dijimos, son los movimientos involuntarios de los que antes hablábamos, que pueden incluir desde giros de la cabeza, muecas o movimientos de las extremidades. Además, también se pueden observar otros síntomas como cambios en el comportamiento, que estén más irritables o con más malhumor. También tendrán dificultades para hablar, tragar...e incluso para razonar, afectando así al área cognitiva. Todo esto puede suceder, pero es importante saber dos cosas más. Una de ellas es que cada persona con esta misma enfermedad puede tener diferentes síntomas, y otra es que cuanto más tarde (de edad, a los 60 años por ejemplo) se desarrollen los síntomas, más lenta será la evolución de la enfermedad.

Para diagnosticar esta enfermedad se pueden llevar a cabo varias pruebas. En primer lugar se realizará un examen físico y se valorarán los síntomas, teniendo en cuenta los antecedentes familiares. Además, también se hará un examen genético y estudios neurológicos. Con todo, hay una prueba "especial" que puede realizarse y es el test presintomático. Con este podemos conocer el número de repeticiones de CAG que tiene la persona y así poder guiarnos para saber la probabilidad que tendría de desarrollar la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Huntington. Lo que sí puede hacerse es tratarse con medicamentos para reducir los síntomas en la medida de lo posible. Es decir, podrían tomarse diferentes medicamentos para intentar disminuir los movimientos involuntarios, para tratar la depresión que pudiesen desarrollar, para controlar la parte del comportamiento que antes comentábamos...

Fuentes:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

http://www.asha.org/public/speech/disorders/La-Enfermedad-de-Huntington

http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-huntington/enfermedad-de-huntington-2532