Es una enfermedad de carácter hereditario que afecta al metabolismo ya que, el cuerpo carecerá de una sustancia necesaria para para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos.
La causa es un gen defectuoso adquirido por una herencia autosómica recesiva.
Hay dos tipos:
TIPO A: se carece de la enzima galactosamina -6- sulfatasa.
TIPO B: no se produce suficiente cantidad de la enzima beta-galactosidasa.
Centrándonos en los síntomas encontramos:
- Desarrollo anormal de los huesos, incluyendo la columna vertebral.
- Tórax en forma de campana.
- Rasgos faciales toscos.
- Articulaciones hipermóviles.
- Piernas en X.
- Cabeza grande, conocido como macrocefalia.
- Estatura baja.
- Dientes ampliamente espaciados.
Se realizan las siguientes pruebas y exámenes:
- Exploración física, examen físico.
- Hemocultivo.
- Ecocardiografía.
- Pruebas de tipo genético.
- Audiometría.
- Examen ocular realizado con una lámpara de hendidura.
- Cultivo de fibroblastos presentes en la piel.
- Radiografía de huesos largos, costillas, ...
Respecto al tratamiento, no existe uno aún. Actualmente las investigaciones para conseguirlo se centran en la substitución encimática.
Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001206.htm
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