Bueno, pues para que sí sepáis, vamos a resumirlo un poco.
En una situación normal, una persona tendría la enzima fenilalanina hidroxilasa, capaz de transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina, aminoácido muy importante en la neurotransmisión. Sin embargo, cuando hay fenilcetonuria, no se produce esta transformación. Esto hace que se acumule fenilalanina y esto sea perjudicial para el sistema nervioso central.
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| Fuente: www.evolucionyneurociencias.blogspot.com |
Uno de los síntomas va a estar muy relacionado con la acumulación de fenilalanina a la que hacíamos alusión antes, porque este aminoácido guarda relación con la melanina. La melanina es un pigmento que va a derivarse de la tirosina, y por tanto, si no se transforma la fenilalanina a tirosina, va a existir poca melanina. Esto deriva en que las personas con fenilcetonuria tendrán una piel clara, cabello claro...
Otros de los síntomas que pueden presentarse o no, según cada persona son: retraso cognitivo, hiperactividad, temblores, microcefalia, movimientos involuntarios en las extremidades...
Para diagnosticar la fenilcetonuria existen diferentes opciones. Se puede realizar una prueba al poco de nacimiento, donde se punciona el talón del recién nacido y se detecta si tiene o no esta enfermedad mediante la sangre. Por otra parte, también puede recurrirse a análisis de orina y sangre.
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| Fuente: www.piniesarjona.wikispaces.com |
Con respecto al tratamiento, una de las mejores alternativas es la de adoptar una dieta baja en fenilalanina, sin suplimirla, ya que sí es necesaria una cierta cantidad. Aquí os dejo una tabla con algunos de los alimentos que se deberían de evitar tomar por su alto contenido del aminoácido fenilalanina, y otros alimentos que son adecuados. Además, en ocasiones se puede optar por tomar suplementos como aceite de pescado que haga que no escatimen las reservas de ácidos grasos que serían ingeridos en una dieta con fenilalanina.
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| Fuente: www.genagen.es |
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