Al nacer estos individuos son normales así como durante la infancia, a excepción de un escaso cremiento puberal. Sin embargo, entre los 20 y los 30 años de edad estas personas podrán presentar cataratas bilaterales, encanecimiento del cabello, estatura baja, adelgazamiento, ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis o artrofia subcutánea, entre otras. También otros trastornos propios de una edad avanzada como la osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales o aterosclerosis.
Además, cabe destacar que estas personas aumenta el riesgo de padecer cáncer, en especial sarcomas de origen mesenquimal y melanomas que no se deben a la exposición solar. Generalmente fallecen por cáncer o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis.
Por su parte, la causa es compleja y se la debemos a una mutación en el gen WRN, localizado en el cromosoma 8p11-12. La herencia de este síndrome se produce de forma autosómica recesiva así que los descendientes de un afectado son forzosamente portadores si bien es cierto que resulta complicado que se vean afectados ya que existe poca probabilidad de que se case con un portador a menos que haya consanguineidad.
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