El síndrome de Sotos fue descubierto por Juan Sotos en 1964 y junto a sus compañeros definió el cuadro clínico de esta enfermedad como "Gigantismo Cerebral".
Se trata de una patología autosómica dominante en la que el gen NSD1 muta provocando una producción insuficiente de esa proteína.
Cuando se presenta esta situación existe un crecimiento acelerado entes del nacimiento y posteriormente, en especial durante los primeros cuatro años de vida.
Los pacientes tienen rasgos faciales típicos como una talla y circunferencia del cráneo más grande de lo normal, frente ancha, los órganos gemelos como los ojos se encuentran más separados, puente nasal plano y mentón saliente.
Además de los rasgos morfológicos existen otras características como el crecimiento exagerado de manos y pies y una edad ósea avanzada.
Los pacientes con Síndrome de Sotos también presentan un retraso en el desarrollo, lenguaje y en la psicomotricidad.
