Dentro de las causas que lo producen encontramos las siguientes, pero para describirlas primero debemos hacer constancia de que esta patología se produce debido a alteraciones en el gen UBE3A, localizado en cromosoma número 15. Todos los casos recogidos hasta ahora, han manifestado que el defecto en este cromosoma se produce en la madre y de ahí es trasmitido a sus hijos.
Ahora bien, centrándonos en las causas nos encontramos:
1. Delección del cromosoma materno en la región 15q12 (es la más frecuente, equivale a un 70% de los casos).
2. Se heredan los dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, es lo conocido como disomía uniparental.
3. Defectos en el centro de la impronta o la mutación genética en el gen UBE3A derivado del cromosoma 15 de la madre.
Para hablar de los síntomas que caracterizan esta enfermedad, debemos dividirlos en síntomas físicos,neurológicos y psicológicos.
A. Síntomas físicos, que resumimos con la siguiente imagen:
B. Síntomas neurológicos:
- Aleteraciones en la marcha.
- Movimientos anormales de las extremidades
- Crisis epilépticas.
- Trastornos del sueño.
- Alteraciones de la comunicación.
- Otros: rigidez, inestabilidad, talla baja, movimientos bruscos o extremidades pequeñas.
C. Síntomas psicológicos:
- Retraso mental severo.
- Conducta caracterizada por apariencia feliz, interés por establecer relación con otras personas, buena actitud social y a veces, hiperactividad y déficit de atención.
- Como curiosidad, tienen una sudoración excesiva y sienten mucha curiosidad hacia el agua y el plástico.
En cuanto al tratamiento, no existe uno específico, sino que habría que establecer uno determinado para cada cuadro clínico que se nos presente. Podemos decir entonces, que el tratamiento sería multidiscplinar y con individualización para cada caso.
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