Buenas tardes. Hoy vamos a hablar un poco acerca de la acondroplasia, reuniendo temas como la incidencia, sus causas, sus síntomas o su tratamiento.
La acondroplasia es un trastorno de tipo genético considerada como la causa más frecuente de enanismo. Así, va a afectar por tanto al desarrollo de los huesos y al crecimiento de estos.
El proceso mediante el cual se produce la formación del hueso es la osteogénesis. El esqueleto del embrión está compuesto al inicio por tejido mesenquimatoso que tiene forma de hueso, y en estos se va a producir el proceso de osteogénesis. Estos van a servir de "molde" y sobre la sexta semana del desarrollo embrionario se irá formando el hueso, excepto en partes como nariz u orejas.
Por ello, este proceso va a estar truncado en una persona que tenga acondroplasia, y por lo tanto, sus huesos serán más cortos, y consecuentemente, también sus extremidades serán más cortas. Además, es necesario hablar de una mutación en un gen, donde puede haber o bien un fenómeno de transición de bases, o una transversión, y las bases que juegan un papel aquí son la guanina y adenosina en la transición, y la guanina y la citosina en el caso de la transversión.
Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Además, es importante el dato de que aquella persona que tenga la mutación propia de esta enfermedad, presentará la enfermedad. Con todo, cabe decir que el 80% de los casos serían mutaciones espontáneas, es decir, no tendrían antecedentes familiares con esta enfermedad.
Podemos también hablar de la incidencia que tiene esta enfermedad a nivel general, y a nivel nacional. A nivel general, entre 1 de 25000 y 1 de 40000 nacimientos tendrían acondroplasia, y a nivel de España, se estima que puede haber entre 950 y 1050 casos.
Con respecto a las manifestaciones clínicas, ya hicimos referencia a las extremidades cortas, y añadiremos también que tienen una baja estatura. Además, en general suelen tener una frente bastante prominente y una cabeza grande. La nariz suele ser pequeña y las piernas arqueadas. Se puede observar también un bajo tono muscular en la niñez. Sin embargo, la inteligencia de estas personas no se ve afectada en la mayoría de los casos.
Con respecto a lo que comentamos de la cabeza grande, os pongo aquí una gráfica en la que se observaron unos determinados pacientes con acondroplasia, y en los cuáles se estudió el perímetro cefálico:
A menudo, todas estas manifestaciones clínicas suelen ser suficientes para establecer un diagnóstico de acondroplasia. No obstante, si no fueran suficientes se podría recurrir a un estudio radiológico. Además, también es posible establecer un diagnóstico prenatal gracias a las ecografías.
Con respecto a lo que comentamos de la cabeza grande, os pongo aquí una gráfica en la que se observaron unos determinados pacientes con acondroplasia, y en los cuáles se estudió el perímetro cefálico:
 |
| Fuente: www.wellpath.uniovi.es Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella. |
Por último, vamos a hablar un poco acerda del tratamiento. Ya nombramos que la inteligencia es normal, por lo que estas personas podrán llevar una vida normal en ese aspecto, pero necesitarán algunos cuidados especiales. Por otra parte, si nos referimos a su talla, podemos hablar de una intervención como es el alargamiento de los segmentos óseos, que requiere de tiempo y cooperación.
 |
| Fuente: www.saludymedicina.org |
Fuentes:
No hay comentarios:
Publicar un comentario