Hoy esta entrada la vamos a ocupar hablando del síndrome de Miller-Dieker. De nuevo, se trata de una enfermedad rara aunque en esta no podemos concretar la incidencia en la población, ya que es desconocida, pero el número de casos es bajo.
Además, es una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación en el cromosoma 17. Pero como ya apuntamos en otras ocasiones, esta enfermedad puede producirse por una mutación espontánea o de novo o por la herencia, en cuyo caso sigue un patrón autosómico dominante.
En esta enfermedad se puede apuntar lo siguiente: en el proceso de maduración del sistema nervioso central se produce un fenómeno que es la migración neuroblástica. En este proceso las neuronas van creciendo y cambiando de sitio, pero sin embargo, en esta enfermedad no es así. Esto lleva también a que no se produzcan todas las circunvoluciones en el cerebro (se producirán más o menos circunvoluciones dependiendo del caso) y esto se denomina lisencefalia.
Al no existir las circunvoluciones en el cerebro, es lógico pensar que también estarán afectadas capacidades como el desarrollo de habilidades o el razonamiento. Es decir, se podrá observar por ejemplo retraso mental, Otros síntomas pueden ser la debilidad muscular, las convulsiones o enfermedades del corazón, aunque estas últimas se observan raras veces.
Así mismo, las personas que tengan este síndrome también tendrán unos rasgos faciales peculiares, como los que observamos en la siguiente imagen, aunque bien es cierto que no todas las personas tienen porque presentarlos.
 |
| Fuente: www.culturamix.com |
En cuanto al tratamiento, no se conoce a día de hoy una cura para poder tratar este síndrome, pero sí se pueden administrar medicamentos que ayuden a llevar mejor los síntomas, por ejemplo para controlar las convulsiones.
Fuentes:
No hay comentarios:
Publicar un comentario