Es una enfermedad causada por la delección de una parte del cromosoma número 22. Sigue un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.
Tiene una ampla variedad de síntomas, aunque no todos se dan en un mismo paciente. Normalmente se suele encontrar infecciones recurrentes, defectos cardíacos, situaciones de hipocalcemia, cosntitución facial característica y problemas de paladar.