Ataxia de Friedreich

¡Buenos días una vez más a todos los que nos leéis!

Hoy vamos a dedicar una entrada a la ataxia de Friedreich. Esta enfermedad es, nuevamente, una enfermedad hereditaria, que sigue un patrón autosómico recesivo, esto es, que para que una persona desarrolle la enfermedad debe recibir un gen afectado de ambos progenitores.

La ataxia de Friedreich se produce por un mutación en un gen que está situado en el cromosoma 9; esto hace que la frataxina (una proteína de este cromosoma afectado) se vea alterada y va a observarse una repetición del trinucleótido GAA. Ya hemos visto en entradas anteriores más enfermedades que se producían también por esta misma causa: la repetición de un trinucleótido.

Una persona que no tiene ataxia de Friedreich tendría entre 8 y 30 repeticiones de este trinucleótido, sin embargo, una persona que tiene este tipo de ataxia podría llegar incluso a las 1000 repeticiones.

Fuente: www.ataxia-y-ataxicos.es
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Esta ataxia va a afectar de tal modo que producirá un daño a nivel muscular y también a nivel cardíaco que irá evolucionando poco a poco. Su incidencia es bajísima, entorno a una persona de cada 50000 puede tener este tipo de ataxia, por eso se considera una enfermedad rara. Además, no existe diferencia de la incidencia por sexo, y afecta de igual modo a ambos.

Son muchos los síntomas que pueden presentarse en esta situación, y voy a destacaros solo algunos de ellos, y os dejo algunos más en dos imágenes. Además, los síntomas suelen presentarse en los primeros años de vida, entre los 5 y los 15, aunque existen excepciones donde se presentarían en otras etapas de la vida.

Algunos de los que os voy a destacar y que son los más salientables son la dificultad en la marcha, y que se irá propagando al resto del cuerpo, deformaciones en los pies tales como el dedo en martillo, los músculos irán perdiendo su tono muscular, se observan dificultades a la hora del habla, existe una ausencia de los principales reflejos del cuerpo humano y además podría haber también problemas en la visión.

Así mismo, también pueden derivarse otros síntomas como un dolor torácico o problemas respiratorios, que podrían derivarse de síntomas generales relacionados con los problemas cardíacos.

Fuente: www.lookfordiagnosis.com
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Fuente: www.miguel-a.es
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Para diagnosticar la ataxia de Friedreich se realizan diversas pruebas, entre las cuáles están algunos como el electromiograma (para controlar los músculos y el sistema nervioso), el electrocardiograma ( para el control de la actividad del corazón), el ecocardiograma, una resonancia o un TAC o pruebas genéticas para observar el gen que se encuentra alterado.

Actualmente no tiene cura, pero se puede hacer que su calidad de vida se vea incrementada. Algunas medidas que pueden tomarse para esto son la administración de medicación para tratar problemas cardíacos, el uso de soluciones ortopédicas para problemas como los del pie, un apoyo psicológico que haga que la persona lleve de la mejor forma posible la enfermedad o un médico que valore posibles complicaciones.

A pesar de esto, os dejo aquí una página interesante de una plataforma que intenta apoyar la investigación para la cura con terapia génica de esta ataxia:  http://www.genefa.org/inicio/qu%C3%A9-es-la-af/

Fuentes:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001411.htm

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/ataxia_de_friedreich.htm

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras/listado-de-patologias?id=731