El síndrome de Lowe es un trastorno multisistémico que va a afectar a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso. Se encuentra ligada con el cromosoma X y solo va a afectar a hombres (las mujeres serían portadoras, pero no tendrían la enfermedad). La enfermedad se produce porque se encuentra afectada una enzima, la PIP2. El gen que se encuentra dañado es el encargado de codificar la proteína, y se llama OCRL1.
Como ya nombramos, afecta a los ojos, a los riñones y al sistema nervioso principalmente, con dificultades como las que vamos a describir a continuación.
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| Fuente: www.guíametabólica.org |
