¡Hola de nuevo! En primer lugar, quería desearos unas felices fiestas, ya que estamos casi terminando el año. Vamos a hablar ahora del síndrome de Hurler.
Este es una enfermedad rara con una baja incidencia, que está aproximadamente en un caso por cada 175000 nacimientos. Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria.
Quizá habéis oído hablar alguna vez de las mucopolisacaridosis. Pues el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis tipo 1. Esta es una enfermedad que va a afectar al metabolismo. Lo que ocurre es que está ausente una enzima que es la alfa-L-iduronidasa lisosómica, que es la encargada de degradar los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Entonces, lo que sucede es que se van a acumular y van a producir destrucción en algunos órganos.
Una vez dicho en qué consiste la enfermedad, lo que más os rondará la cabeza en estos momentos es saber cómo se puede detectar que se está produciendo esto en el cuerpo.
El síndrome de Hurler abarca muchos signos y síntomas, y se pueden observar a nivel físico, a nivel intelectual, a nivel de los distintos órganos...
lunes, 29 de diciembre de 2014
Síndrome de Goodpasture
¡Buenos días a todos! Hoy hablaremos entre otros, del síndrome de Goodpasture. De nuevo estamos ante una enfermedad rara que tiene una incidencia estimada en 0,1 casos por cada millón de habitantes, una de las enfermedades con menos incidencias de las que hemos visto en el blog. Además, es importante saber que afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres.
Siendo tan poco frecuente, quizás no habréis oído hablar de ella ni de sus casos ni de sus síntomas, y por ello, los vamos a explicar aquí.
Esta enfermedad es del grupo de las enfermedades autoinmunitarias, es decir, que el propio sistema inmunitario de la persona va a ser atacado a sí mismo por equivocación, destruyendo tejidos corporales que se encontraban en perfecto estado. Concretamente, esta enfermedad va a comprometer a los riñones y a los pulmones, produciéndose insuficiencia renal que evolucionará de manera rápida y enfermedad pulmonar.
Siendo tan poco frecuente, quizás no habréis oído hablar de ella ni de sus casos ni de sus síntomas, y por ello, los vamos a explicar aquí.
Esta enfermedad es del grupo de las enfermedades autoinmunitarias, es decir, que el propio sistema inmunitario de la persona va a ser atacado a sí mismo por equivocación, destruyendo tejidos corporales que se encontraban en perfecto estado. Concretamente, esta enfermedad va a comprometer a los riñones y a los pulmones, produciéndose insuficiencia renal que evolucionará de manera rápida y enfermedad pulmonar.
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| Fuente: www.epainassist.com |
Elefantiasis
Se trata de un síndrome caracterizado por el enorme aumento de ciertas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos. Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, producida por diversas espiroquetas, treponemas y parásitos.
Se debe a la obstrucción de los vasos linfáticos y es por esto que da como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos. También deriva en la malformación ósea, la cual va deformando el cuerpo hasta un cierto límite.
Hay algunas opciones para el tratamiento de la elefantiasis, incluyendo antibióticos, regímenes estrictos de limpieza y el ejercicio. Mantener la piel limpia y seca, incluso cuando la hinchazón es muy grande, resulta importante para evitar el desarrollo y la propagación de la infección.
Fuentes: http://elefantiasis.org/
Mielofibrosis
Se trata de un trastorno de la médula ósea en el que la médula se ve desplazada en gran medida por tejido fibroso. Así, la cicatrización de la médula ósea supone que esta médula no es capaz de producir el número suficiente de células sanguíneas por lo que se puede presentar anemia, problemas de sangrado y un riesgo grande de sufrir infecciones.
Para compensar esto, tanto el hígado como el bazo tratan de producir algunas de estas células sanguíneas lo que provoca la inflamación de tales órganos, denominada hematopoyesis extramedular.
La causa de la mielofibrosis es desconocida por el momento y se suele dar en personas de edad superior a los 50 años.
En el amplio abanico de síntomas hablaremos de la llenura abdominal (aumento del tamaño del bazo), dolor óseo, hematomas, sangrado fácil, fatiga, palidez y dificultad para respirar al hacer ejercicio.
Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000531.htm
Para compensar esto, tanto el hígado como el bazo tratan de producir algunas de estas células sanguíneas lo que provoca la inflamación de tales órganos, denominada hematopoyesis extramedular.
La causa de la mielofibrosis es desconocida por el momento y se suele dar en personas de edad superior a los 50 años.
En el amplio abanico de síntomas hablaremos de la llenura abdominal (aumento del tamaño del bazo), dolor óseo, hematomas, sangrado fácil, fatiga, palidez y dificultad para respirar al hacer ejercicio.
Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000531.htm
Tricotilomanía
Es un tipo de trastorno de control impulsivo en el que encontramos la pérdida de cabello por ganas de halarlo y retorcerlo hasta que se desprende. Los afectados son incapaces de cesar este comportamiento incluso cuando su pelo se vuelve más delgado. Las causas no se comprenden con claridad y las mujeres tienen una probabilidad 4 veces mayor de verse afectadas que los hombres.
Los síntomas comienzan antes de los 17 años y el cabello se pierde de forma progresiva por parches redondos a lo largo del cuero cabelludo, lo que causa un efecto de apariencia desigual. También se puede dar el caso de que la persona se arranque otras áreas de cabello como las cejas, las pestañas o el vello corporal.
Entre los síntomas podemos destacar el bloqueo intestinal si las personas ingieren el cabello que arrancan, el cabello que vuelve a crecer en áreas descubiertas aparece en forma de cerdas, ciertos comportamientos de autoagresión y sensación de placer y gratificación tras halarse el pelo.
Al referirnos al tratamiento, la naltrexona y los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina han demostrado ser eficaces para determinados síntomas.
Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001517.htm
Los síntomas comienzan antes de los 17 años y el cabello se pierde de forma progresiva por parches redondos a lo largo del cuero cabelludo, lo que causa un efecto de apariencia desigual. También se puede dar el caso de que la persona se arranque otras áreas de cabello como las cejas, las pestañas o el vello corporal.
Entre los síntomas podemos destacar el bloqueo intestinal si las personas ingieren el cabello que arrancan, el cabello que vuelve a crecer en áreas descubiertas aparece en forma de cerdas, ciertos comportamientos de autoagresión y sensación de placer y gratificación tras halarse el pelo.
Al referirnos al tratamiento, la naltrexona y los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina han demostrado ser eficaces para determinados síntomas.
Fuentes: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001517.htm
Glosodinia o síndrome de la boca ardiente
Es una enfermedad muy poco frecuente de origen desconocido que se caracteriza porque los pacientes presentas sensaciones muy dolorosas de ardor en la cavidad bucal. Los afectados refieren una sensación de quemazón constante en la boca pero al explorar la mucosa y al llevar a cabo las pruebas analíticas no se detectan anormalidades.
En cuanto a los síntomas más frecuentes de la patología cabe destacar la quemazón, lengua reseca o entumecida además del picor y hormigueo, encías doloridas e hipersensibles, paladar abrasivo, labios cortados, sensación de sabor metálico y sequedad en la boca sin aparente hiposalivación.
En la actualidad, existe una importante controversia para determinar si se trata de un trastorno de origen fisiológico o si, por el contrario, constituye la manifestación de alteraciones psicosomáticas.
Fuentes: https://www.propdental.es/blog/odontologia/tratamiento-sindrome-de-la-boca-ardiente/
En cuanto a los síntomas más frecuentes de la patología cabe destacar la quemazón, lengua reseca o entumecida además del picor y hormigueo, encías doloridas e hipersensibles, paladar abrasivo, labios cortados, sensación de sabor metálico y sequedad en la boca sin aparente hiposalivación.
En la actualidad, existe una importante controversia para determinar si se trata de un trastorno de origen fisiológico o si, por el contrario, constituye la manifestación de alteraciones psicosomáticas.
Fuentes: https://www.propdental.es/blog/odontologia/tratamiento-sindrome-de-la-boca-ardiente/
viernes, 26 de diciembre de 2014
Síndrome de argiria
Es una patología poco conocida que se caracteriza por el cambio de color de la piel, otros órganos y tejidos de su color habitual a un tono grisáceo o gris azulado, siendo especialmente acusado este cambio en las zonas expuestas al sol. Tiene por causa la ingesta prolongada de plata metálica o de alguna de sus sales. Existen casos de argiria localizada o generalizada.
La plata se puede depositar en el organismo por exposición industrial o también a través de ciertos medicamentos que contienen sales de plata por lo que la mayoría de los casos los encontraremos en trabajadores de la minería y fabricación de aleaciones metálicas.
El tratamiento con preparaciones despigmentantes no es demasiado eficaz si bien es cierto que las investigaciones apuntan a que los tratamientos con hidroquinona pueden reducir el número de gránulos de plata en la dermis superior y alrededor de las glándulas sudoríparas, además de disminuír el número de melanocitos.
La plata se puede depositar en el organismo por exposición industrial o también a través de ciertos medicamentos que contienen sales de plata por lo que la mayoría de los casos los encontraremos en trabajadores de la minería y fabricación de aleaciones metálicas.
El tratamiento con preparaciones despigmentantes no es demasiado eficaz si bien es cierto que las investigaciones apuntan a que los tratamientos con hidroquinona pueden reducir el número de gránulos de plata en la dermis superior y alrededor de las glándulas sudoríparas, además de disminuír el número de melanocitos.
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