Síndrome de Bloom

Se trata de una patología extremadamente rara que se caracteriza por la hipersensibilidad a la luz solar, lo que lleva a la aparición de un "rash" eritomatoso en la zona de las mejillas o el dorso de las manos. Otros indicadores son las telangiectasias, voz aguda, baja estatura, cara larga y estrecha, nariz y orejas prominentes, etc.

Sigue un patrón de herencia autosómica-recesiva.y está asociada a mutaciones del gen BLM, que codifica a una proteína de la familia de las helicasas (implicadas en la replicación y transcripción del ADN).

Durante el transcurso de la enfermedad, es común el déficit de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que generalmente provocará neumonías y otitis.

Otras complicaciones que pueden derivar son hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una amplia probabilidad de padecer cáncer.

Fuentes: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Bloom