El síndrome de Apert va a afectar generalmente a la cara y la cabeza, aunque también puede afectar a manos y pies. Se debe a que los huesos del cráneo se van a unir y cerrar de forma prematura; esto se conoce como craneosinostosis. Otra de las enfermedades que se puede producir también por craneosinostosis es la enfermedad de Crouzon, de la cual se publicó información en este blog hace unos días.
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| Fuente: www.escuela.med.puc.cl |
La incidencia de este síndrome se estima que está entre 1 y 6 personas de cada 100000 nacimientos.
Los signos de esta enfermedad principalmente va a tener relación con la craneosinostosis:
- Unión de las suturas del cráneo de modo temprano, como ya nombramos.
- Infecciones auriculares comunes.
- Ojos salientes.
- Lento desarrollo intelectual, que posiblemente esté causado porque no existe un adecuado espacio para la expansión cerebral.
Otros síntomas no están directamente relacionados con la craneosinostosis, pero sí van a ser frecuentes:
- Baja estatura.
- Fusión de los dedos de forma anormal, que afecta a manos y pies como ya comentábamos.
- Sudoración excesiva.
- Dentes apiñados.
- Hay también otros muchos signos que podréis ver en unos enlaces que os dejaré al final de este artículo.
Para diagnosticar este síndrome se recurrirá a realizar radiografía de la cabeza para ver que efectivamente existe craneosinostosis. Además, mediante exámenes genéticos se puede comprobar la mutación en el gen FGPR2 al que nos referíamos al principio.
El tratamiento más común para hacer frente a este síndrome es optar por la cirugía, corrigiendo así las malformaciones en los cierres de los huesos del cráneo. Además, se puede contar también con la ayuda de diferentes especialistas, como logopedas, para ayudarle a su desarrollo en el lenguaje, o otorrinolaringólogos, que valoren las dificultades auditivas.
Fuentes:
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