Es una enfermedad sistémica,poco frecuente, caracterizada porque aparecen de forma temprana, artritis granulomatosa, uveítis y erupciones en la piel.
Su prevalencia exacta es desconocida, aunque el número de individuos que la poséen es muy bajo.
La primera manisfestación de esta enfermedad son las erupciones cutáneas, que aparecen en la cara a la edad aproximada de un mes, extendiéndose luego al tronco.
A veces los pacientes pueden tener episodios de tipo intermitente de lesiones en la cara que se curan sin necesitar tratamiento.
Si nos centramos en las manifestaciones en las articulaciones, suelen aparecer luego de haber transcurrido los 10 primeros años de vida, donde encontraremos protuberancias indoloras en pies y muñecas.
La incapacidad calificada como grave, no suele tener lugar hasta haber alcanzado los 40-50 años de vida. En este caso podemos encontrar:
- Iridociclitis granulomatosa insidiosa.
- Uveitis posterior.
Estes dos casos a veces pueden derivar en una paruveitis destructiva de carácter grave.
A medida que el tiempo transcurre, se pueden producir nódulos característicos en el iris, cataratas o incluso edema del nervio óptico.
Se produce por mutaciones heredadas o "de novo" en el gen NOD2, responsable de alteraciones en la respuesta innata, en la inflamación y en la muerte celular.
Para poder diagnosticarla hay que fijarse en la inflamación granulomatosa caseificante con células epiteliales y células gigantes multinucleadas en biopsia sinovial, conjuntival o cutánea y test genéticos para mutaciones en el gen NOD2.
Como se trata de un trastorno autosómico dominante en la forma familiar, se recomienda consejo genético.
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=90340
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