Síndrome de Lesch-Nyhan

Hoy que empezamos mes y semana nueva, ¡buenos días a todos!

Hablaremos hoy del síndrome de Lesch-Nyhan. Nuevamente, se trata de una enfermedad rara y más adelante lo justificaremos cuando hagamos mención a su prevalencia.

Este síndrome es hereditario y está ligado al cromosoma X. Se va a manifestar en niños y a pesar de que es hereditario, también se pueden producir casos espontáneos, es decir, en los que los antecedentes familiares no están implicados.
La incidencia con la que aparece está alrededor de un caso por cada 100000 nacimientos.

Para entender a que va a afectar este síndrome, en primer lugar hay que entender lo que son las purinas. Las purinas son unas bases nitrogenadas que van a conformar el ADN junto con otros elementos. Pues lo que ocurre en este síndrome, es que se ve alterado el metabolismo de estas purinas. Estas purinas se van elaborando y degradando, y se pueden "reciclar". Este paso de reciclaje será principalmente el que esté alterado en este síndrome, ya que hay una enzima que es necesaria y aquí está ausente, y es la HGP.
Al no estar presente esta enzima, lo que va a ocurrir es un aumento de la acumulación de ácido úrico como principal síntoma. Os dejo aquí esta foto para que entendáis un poco mejor el porque:

Fuente: www.slideshare.net
Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella.

Al acumularse el ácido úrico, esto puede llegar a que se formen cristales en riñones, vejiga o uréteres, y además, pueden almacenarse también en las articulaciones.

Fuente: igehrprodtim.med3000.com

Además de este síntoma que es uno de los principales, en este síndrome también se pueden manifestar otros, como son los cambios en el comportamiento, acciones como morderse los labios o los dedos (autolesión), y a veces también pueden manifestarse dificultades en el aprendizaje y acciones que requieran del desarrollo cognitivo.

A día de hoy, el tratamiento que se aplica en estos casos se reduce básicamente a tratamiento farmacológico, de tal modo que se pueden usar fármacos para controlar el nivel de ácido úrico y además, medicamentos para controlar también los cambios en el comportamiento.

Al igual que en la entrada que publicamos ayer de la anemia de Fanconi donde os dejé un manual más extenso, hoy os vamos a dejar nuevamente un enlace a una página donde habla de esto de forma más extensa, por si os quedaseis con dudas después de leer esto:
http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/HTML/documentos/TRATAMIENTO%20DEL%20SINDROME%20DE%20LESCH-NYHAN.pdf

Fuentes:

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104046

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm

http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/HTML/documentos/TRATAMIENTO%20DEL%20SINDROME%20DE%20LESCH-NYHAN.pdf