La enfermedad de Krabbe es una enfermedad que afecta al sistema nervioso de la siguiente manera: existe una alteración en el gen GALC, lo que hace que exista deficiencia de la galactocerebrosidasa (una enzima). Al ocurrir esto, van a acumularse galactocerebrósidos, y además, no habrá suficiente mielina. Esto provoca también que las neuronas y los nervios cerebrales se vean afectados, desencadenando todo esto en un trastorno neurológico y degenerativo.
Probablemente no habréis escuchado mucho sobre ella porque su incidencia es bastante baja. De nuevo, estamos ante una enfermedad rara en la que la incidencia se estima en un caso por cada 100000 nacimientos, y en países como Francia, incluso 1 caso por cada 150000 nacimientos.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, siguiendo un patrón autosómico recesivo, por lo que a veces es frecuente que exista más de un caso en la misma familia.
Os preguntaréis también sobre los síntomas de esta enfermedad y como puede detectarse. Los síntomas van a guardar extrema relación con las funciones controladas por el sistema nervioso, obviamente.
Los síntomas van a diferir un poco en función de la variedad de la enfermedad que se presente, y es que existen dos variedades aunque los síntomas no varíen mucho. Son:
- La de aparición temprana (a menudo se presenta durante el primer año de vida).
- La de aparición tardía (frecuentemente, al inicio de la adolescencia).
En la primera se presenta signos y síntomas como irritabilidad, principios de sordera y ceguera, convulsiones, fiebre, vómitos... En la segunda, lo más frecuente son las dificultades en la marcha y en la visión, así como pérdida de ciertas actividades que requieren la coordinación neurológica.
Apoyándonos en lo que comentábamos de que uno de los síntomas son los problemas de visión, una de las pruebas que se va a realizar para establecer el diagnóstico es un examen de la retina del ojo. Además, se recurrirá a otras pruebas como pueden ser la resonancia magnética de la cabeza, o un análisis para ver el nivel de la enzima afectada.
Actualmente no existe un tratamiento que pueda remediar esta enfermedad, aunque sí existe por ejemplo la opción de un trasplante células madre, de sangre del cordón umbilical o de médula ósea. A continuación os dejo una gráfica donde podéis ver el número de veces que se han utilizado estos trasplantes, que han ido aumentando con el paso de los años, y que han resultado bastante eficaces en algunos casos. Con todo, tened en cuenta que esta gráfica no es solo de esta enfermedad, sino que estos trasplantes sirven para tratar muchas otras enfermedades, y algunas de ellas las comentamos en este blog, como la anemia de Fanconi o la anemia de Blackfan-Diamond.
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| Fuente: www.bancodecordonivida.com Podéis ampliar la imagen haciendo clic en ella. |
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