Síndrome de Okamoto

Es una patalogía rarísima de la que sólo se ha tenido conocimiento de 6 casos en la historia, 4 de los cuales siguen con vida. Se compone de una serie de anomalías congénitas entre las que destacan el paladar hendido, la estenosis de la unión uteropélvica con hidronefrosis, problemas cardíacos, hipotonía generalizada, dificultad para el crecimiento y retraso del desarrollo.

Los rasgos faciales son muy característicos e incluyen microcefalia, hipoplasia de media cara, ojos prominentes, largas pestañas, lóbulo de la oreja largo, puente nasal deprimido, apariencia de boca abierta, labio inferior grande y comisuras de la boca hacia abajo.

Los afectados no pueden caminar sin ayuda. Debido a la hipotonía tampoco son capaces de masticar ni de hablar y cabe destacar la presencia de ciertos rasgos de autismo sin llegar a ser autistas. No existe cura y el desconocimiento es bastante grande debido a la escasez de afectados.

Fuentes: http://www.atencionprimariasalud.es/documentacion-otros-medios/vivir-con-una-enfermedad-rara-sindrome-de-okamoto