Síndrome de McCune-Albright

¡Buenos días de domingo! Hoy en esta entrada hablaremos del síndrome de McCune-Albright. Esta enfermedad afectará principalmente a los huesos y a la piel, y afectará también al inicio de la pubertad.

Si recordáis, ayer en la entrada en la que hablábamos del síndrome de Apert, decíamos que podía ser heredada o producirse por una mutación espontánea, que era lo más frecuente. Sin embargo, en la enfermedad de la que hablaremos hoy, no hay posibilidad de que se transmita a la descendencia, produciéndose única y exclusivamente por mutaciones "de novo".
La mutación se produce en el gen GNAS1 del cromosoma 20, y este gen es el encargado de producir una proteína cuya función se centra en las disposiciones musculo-esqueléticas y también en las hormonas, lo que explica que al estar alterado afecte a los huesos, a la piel, y a la pubertad.
La mutación que se produce en este caso se denomina mosaicismo. Esto es, que puede producirse en varias células o en todas, y su distribución será al azar.

Centrándonos en tres aspectos (huesos, piel, inicio de la pubertad) vamos a hablar de los síntomas que pueden desencadenarse en esta enfermedad. Así, algunos de ellos serán:

• Con respecto a la afectación en los huesos se pueden presentar fracturas y deformidades óseas, gigantismo...
• Con respecto a los daños en la piel, se pueden observar manchas en la piel de color café con leche.

Fuente: it.wikipedia.org

• En cuanto al inicio de la pubertad, se produce un comienzo prematuro generalmente en las niñas, que pueden llegar a tener la menstruación incluso a los 6 meses de edad.

Para poder diagnosticar este síndrome, los especialistas se ayudarán de radiografías donde puedan comprobar que exista displasia fibrosa poliostótica, que resultará en fracturas y deformidades óseas. Además, se pueden realizar exámenes para ver el estado de la piel, y estudios genéticos que dejen de manifiesto que existe la mutación en el gen GNAS1. Además, se realizará un análisis de sangre para comprobar el nivel de hormonas.

En cuanto al tratamiento, no existe un tratamiento específico para este síndrome, pero suele verse reducido al control de los niveles de hormonas y a veces, se puede recurrir a la cirugía, pero siempre valorando los síntomas que tenga la persona y el grado de afectación.

Os dejo aquí un enlace que os llevará a un caso clínico, donde podréis ver para un caso concreto las pruebas que se realizaron y la evolución:

http://www.bvs.sld.cu/revistas/ort/vol19_2_05/ort11205.pdf

Fuentes:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001217.htm

http://www.bonetumor.org/es/tumors-inherited-conditions/s%C3%ADndrome-de-mccune-albright-mas