Síndrome de DiGeorge

Es una enfermedad causada por la delección de una parte del cromosoma número 22. Sigue un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.

Tiene una ampla variedad de síntomas, aunque no todos se dan en un mismo paciente. Normalmente se suele encontrar  infecciones recurrentes, defectos cardíacos, situaciones de hipocalcemia, cosntitución facial característica y problemas de paladar.
Para diagnosticarla, se recurrirá al diagnóstico de tipo molecular. Para ello se realizarán alguno que otros de estos test genéticos:

-FISH
-MLPA
-Otros métodos que incluyen técnicas como array CGH y PCR cuantitativa.

FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_DiGeorge