Cistinuria

¡¡Buenas tardes un día más!!

Hoy vamos a dedicar un ratito a hablar y comprender la cistinuria. Esta es una enfermedad que se caracteriza por la formación de unos cálculos en los uréteres, en los riñones o en la vejiga. Estos cálculos están compuestos por un aminoácido y a menudo son cálculos de cistina, tal y como se muestran en esta imagen, aunque también podrían ser de lisina, arginina u ornitina.

Fuente: www.sanar.org

Esto se produce debido a que la proteína encargada de transportar estas sustancias no funciona correctamente, haciendo que se acumulen en las estructuras que acabamos de nombrar.

La cistunuria se puede clasificar además en tres tipos:

1. Tipo I. No hay transporte activo de cistina y los valores de cistina a la hora de miccionar están dentro del rango normal.
2. Tipo II. No hay transporte activo de cistina o está reducido y los valores en orina son altos.
3. Tipo III. Los valores de cistina al miccionar estarán entre los del tipo I y los del tipo II.

Esta afección se transmite de manera hereditaria, siguiendo un patrón autosómico recesivo, el cual ya explicamos varias veces en noticias anteriores como funciona. La incidencia de esta enfermedad es bastante baja, lo que hace que se clasifique dentro de las enfermedades raras y hace que hoy estemos en este blog hablando de ella. Su incidencia es aproximadamente de un caso cada 7.000-10.000 personas.

Los síntomas, a diferencia de algunas enfermedades de las que ya hablamos que tenían muchos y variados síntomas, en este caso van a ser bastante específicos. Es decir, serán concretos y llevarán a pensar en esta afección. Estos serán principalmente:

• Orina hematúrica (con sangre). 
• Dolor en la espalda, que suele manifestarse de manera fuerte y penetrante habitualmente en un solo lado, y que puede extenderse a otras zonas como ingles o pelvis. 

Fuente: www.lower-back-pain-toolkit.com

Como ya nombramos, uno de los síntomas era la presencia de sangre en orina. Por ello, una de las pruebas a las que se va a recurrir va a ser la recogida de la orina para su posterior análisis. Por otra parte, también hacíamos referencia al dolor en la espalda. Para ello podemos recurrir a métodos que permitan observar esto, como una ecografía o un TAC de abdomen.

El tratamiento que puede tomarse en estos casos empieza por un aporte abundante de líquidos y restricción de sal en la dieta. Así, intentará que si los cálculos son pequeños se vayan eliminando con la orina. Se pueden dar también medicamentos para ayudar a que se disuelvan mejor y además, se pueden dar medicamentos si el dolor es muy fuerte. En caso de que los cálculos ya tengan un tamaño muy grande ya se recurrirá a una intervención quirúrgica para eliminarlos; la intervención puede ser una nefrolitotomía percutánea, una ureteroscopia o una litotricia extracorpórea por ondas de choque.

Fuentes:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=214

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=766

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000346.htm