La causa de esta enfermedad es desconocida, pero sin embargo una hipótesis que se postula es que se debe a una mutación en un gen, cuya función es la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al producirse la mutación, no cumple su función y se produce la enfermedad. La mayoría de los casos de esta enfermedad se produce de forma esporádica, lo que conocemos como las mutaciones "de novo". Además, la incidencia es un dato importante en este caso, ya que aproximadamente afecta a una de cada ocho millones de personas.
En cuanto a los síntomas, se pueden deducir algunos por las características de la enfermedad. Es decir, la enfermedad lleva consigo el envejecimiento prematuro, por lo tanto, alguno de los síntomas tendrán relación con ello. Otros no tendrán estrecha relación con el envejecimiento, pero sí serán típicos en esta enfermedad. Así, los más característicos pueden ser:
- Canas y posterior calvicie
- Caída progresiva del pelo de cejas y pestañas
- Baja estatura
- Piel seca
- Mandíbula pequeña y macrocefalia
- Rigidez de las articulaciones
- Otros de los muchos síntomas que pueden presentarse podéis consultarlos en los enlaces que os dejaré en las fuentes.
Sin embargo, la inteligencia no se verá afectada.
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| Fuente: www.recuerdame2013.blogspot.com |
Para diagnosticar esta enfermedad, el médico llevará a cabo un examen clínico. No existen pruebas específicas que puedan concretar que se está presentando el síndrome, no obstante, sirve de ayuda la realización de pruebas radiológicas y bioquímicas.
Con respecto al tratamiento, no existe un tratamiento que pueda subsanar esta enfermedad. Aún así, se puede tomar aspirina y también otros medicamentos que eviten que se produzca, por ejemplo, un ataque cardíaco.
Fuentes:
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