Síndrome de Treacher Collins

Es una enfermedad rara que sólo se da en 1 de cada 50.000 nacimientos y cuyos rasgos aparentes resultan, por desgracia, tremendamente llamativos. Se basa fundamentalmente en defectos craneofaciales tales como la ausencia de pómulos.

Su causa es la mutación de un gen del cromosoma 5 y se puede dar bien por la transmisión hereditaria del gen defectuoso o bien de manera espontánea, provocando en cualquiera de los casos la correcta formación de los huesos del cráneo, mejillas y mandíbula.

Otras deformidades comunes con el peligroso bloqueo de las vías aéreas, la hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos malares) o el paladar hendido.

En algunos casos se necesitan actuaciones de emergencia como traqueotomías y las malformaciones sólo se pueden tratar a través de cirugía reconstructiva y plástica.

Fuentes: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins