La incidencia de esta enfermedad, en términos anuales, está alrededor de un caso por cada 150000 nacimientos. Por lo tanto, su incidencia se encuentra dentro de los parámetros necesarios para incluir una enfermedad dentro del grupo de las enfermedades raras.
Esta enfermedad es de origen genético y además puede transmitirse a la descendencia con patrón de herencia autosómico. Sin embargo, también puede producirse como un caso espontáneo.
Este tipo de anemia se presenta en niños y niñas, y suele detectarse antes de los 3 años de vida. Para ello, se han de comprobar los signos y síntomas, que serán similares a los de la anemia: palidez, debilidad o disnea son algunos de ellos. Además, también pueden producirse fallos en diversos aparatos del cuerpo, como el urinario, o en el corazón.
Para diagnosticar la ADB se pueden recurrir a pruebas como un "aspirado medular". Esto no es más que extraer una muestra de médula ósea para analizar, y así comprobar si el número de glóbulos rojos que se están produciendo es el correcto o no.
Uno de los tratamientos a los que se puede optar es la transfusión de sangre. No obstante, uno de los tratamientos que se escoge bastante y hace que remitan entre el 60-70% de los casos, es el tratamiento mediante corticoesteroides.
Fuentes:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000300003
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=124
http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/facts.html
http://medicina.ufm.edu/index.php/Anemia_de_Blackfan_Diamond
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