La incidencia de esta patología es muy escasa en la población.
Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Por tanto, para que esto suceda, deben aparecer dos copias del gen en la descendencia.
Los primeros síntomas y signos clínicos aparecen durante la pubertad y en la adolescencia. Generalmente se ponen de manifiesto en forma de crisis epilépticas convulsivas o puede que también en forma de crisis visuales, caracterizadas porque se describen como la visualización de luces o estrellas.
Poco después aparecerán las mioclonías. Esto no es más que movimientos/sacudidas involuntarios de brazos y piernas.
Respecto sobre otras manifestaciones neurológicas encontramos:
- Alteraciones en la marcha
- Ceguera
- Afectación de nervios y/o músculos
En cuanto al desarrollo, el paciente se volverá incapaz de comer, hablar, andar,... llegando a un estado vegetativo terminal. Se suele fallecer transcurridos los diez primeros años desde la aparición de los primeros síntomas.
El tratamiento es paliativo. Se basará en medicación antiepiléptica para evitar y controlar las crisis.
Diagnóstico: Se realiza basándose en hallazgos clínicos. Se confirma mediante la realización de una biopsia de piel, demostrando la presencia de cuerpos de Lafora, y un estudio genético.
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